Материалы по теме: Нейродегенеративные заболевания

Уже давно известно, что люди с двумя копиями гена аполипопротеина E4 (ApoE4) в возрасте старше 65 лет больше подвержены болезни Альцгеймера, чем остальная часть населения. Учёные из Института Салка выявили молекулярную связь между геном ApoE4 и накоплением белка, который связан…

Список ранних методов диагностики болезни Альцгеймера может пополниться исследованием структуры сна. Исследователи из Вашингтонского университета установили четкую связь между тем, сколько в течение ночи человек спит в фазе медленного или глубокого сна, и наличием в его мозге накоплений патологических белков,…

В новом исследовании, которое опубликовано в JAMA Neurology ученые привели новые данные о связи продолжительности сна, социальных факторов и образа жизни с риском деменции. Характер сна существенно влияет на то, как протекает старение. Его нарушения связаны с увеличением риска депрессии,…

Эффективного лечения болезни Альцгеймера и других возрастных заболеваний нервной системы до сих пор не существует, однако изменение образа жизни может как минимум снизить риск его развития. Авторы нового исследования рекомендуют людям старше 80 лет продолжать регулярно «тренировать» мозг и держать…

А.U. Brandt, M. Sy, J. Bellmann-Strobl, et al. Разветвления N-гликанов модулируют доступность рецепторов на поверхности клеток, а его дефицит у мышей способствует воспалительной демиелинизации, снижению миелинизации и нейродегенерации. N-ацетилглюкозамин (GlcNAc) является субстратом, ограничивающим скорость разветвления N-гликанов, но, насколько нам известно,…

Кажется, у людей, страдающих нейродегенеративными заболеваниями, появилась новая надежда. Препарат, способный остановить развитие болезни Альцгеймера, создали исследователи из Нью-Йоркского университета. Они успешно протестировали его на обезьянах (а не на мышах, как обычно) и планируют в скором времени проверить эффективность на…

Новый биомаркер, который обнаруживается в крови, позволяет выявлять болезнь Альцгеймера на ранней стадии и отслеживать ее прогрессирование. Это следует из публикаций шведских ученых. Три новых исследования подтверждают возможность раннего выявления болезни Альцгеймера с помощью анализа крови, сообщает Гетеборгский университет. Метод…

Новый подход к лечению нейродегенеративных заболеваний с помощью направленной генной терапии предложили исследователи из Массачусетского института нейродегенераций. Об этом они рассказали в новой статье, вышедшей на днях в журнале Science Advances. Накопление тау-белков в головном мозге коррелирует с потерей синапсов,…

R. La Joie, A.V. Visani, O.H. Lesman-Segev et al. Цель исследования: оценить, связаны ли клинические проявления болезни Альцгеймера (БА) и APOE4 с бременем и топографией патологий β-амилоида и тау-белка с использованием изображений ПЭТ in vivo. Методы исследования. Авторы изучили 119…

A.C. Feustel, A. MacPherson, A. Fergusson et al. Цель исследования. Определить, имеют ли пациенты, рандомизированные в группу с неутвержденной болезнь-модифицирующей терапией в исследованиях нейродегенеративных заболеваний лучшие исходы по сравнению с пациентами, рандомизированными в группу плацебо. Данные получали на основе систематического…

T. K. Karikari, T.A. Pascoal, N.J. Ashton et al. Цель исследования. Биомаркеры β-амилоида и тау-белка в ЦСЖ и по данным позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) позволяют точно выявлять патологию при болезни Альцгеймера, но инвазивность, высокая стоимость и низкая доступность этих методов обнаружения…

J. Ding, K.L. Davis-Plourde, S. Sedaghat et al. Цель исследования. Деменция является серьезной проблемой здравоохранения, для которой стратегии профилактики и лечения остаются неясными. Снижение высокого артериального давления с помощью специальных гипотензивных препаратов (ГП) может уменишить бремя болезни. Авторы изучили, снижали…

Эксперты из Медицинского центра Университета Раша (Rush University Medical Center) пришли к выводу, что употребление пищи богатой флавоноидами способно значительным образом сократить риск развития болезни Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в январе этого года в журнале Neurology. Исследование было проведено среди…

У людей с неврологическими заболеваниями суициды встречаются чаще, чем у других, и в группе высокого риска — пациенты с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и болезнью Гентингтона, сообщают ученые из Дании. Исследование с такими выводами опубликовано в JAMA. Исследование включило 7,3…

S. K. Diehl, A.S. Mefferd, Y.-C. Lin et al. Цель исследования. Дизартричная речь лиц с болезнью Гентингтона (БГ), как правило, описывается как гиперкинетическая, однако исследования показывают, что дизартрия может варьироваться в зависимости от других неврологических условий. Для того, чтобы проверить…

S. S. Mirza, U. S., J. Knight et al. Цель: Определить, влияет ли APOE ε4 на связь между гиперинтенсивностью белого вещества (WMH) когнитивный нарушениями при болезни Альцгеймера (БА) и деменции с тельцами Леви (ДТВ). Методы. В общей сложности 289 больным…

T.S. Wingo, D.J. Cutler, A.P. Wingo et al. Предпосылки. Болезнь Альцгеймера с ранним началом (БАрн) является редкой формой болезни Альцгеймера (БА) с большой генетической основой, которая понятна только частично. В позднем возрасте БА повышенные уровни циркулирующего холестерина увеличивают риск заболевания…

K.J. Smith, M.D. Peterson, N.E. O’Connell et al. Предпосылки. Церебральный паралич (ДЦП) считается педиатрическим состоянием, несмотря на то, что большинство людей с ДЦП живут в зрелом возрасте. Отсутствует достаточное количество данных о взрослых с ЦП, что включает в себя недостаточное…

M.R. Juttukonda, G. Franco, D.J. Englot et al. Цель исследования - оценить целостность белого вещества у пациентов с эссенциальным тремором (ЭТ) и болезнью Паркинсона (БП) с двигательными нарушениями от умеренной до тяжелой степени выраженности. Методы. Участникам с ЭТ (n =…

N.J. van Os, A. Hensiek, J. van Gaalen et al. Цель исследования – описать и классифицировать неврологические проявления у пациентов с легкими неврологическими формами атаксии телеангиэктазии (AT) у голландской когорты пациентов, а также по данным литературы. Методы. Клинические, генетические и…

U. Mutlu, J.M. Colijn, M.A. Ikram et al. Предпосылки. Структуры сетчатки могут служить биомаркером деменции, однако продольных исследований, изучающих эту связь, в настоящее время проведено недостаточно. Цель исследования – изучить связь толщины внутреннего слоя сетчатки с распространенностью и заболеваемостью деменцией…

A.P. Merluzzi, C. M. Carlsson, S. C. Johnson et. al. Цель исследования - проверить гипотезу о том, что когнитивно здоровые индивидуумы с нейропатологией при болезни Альцгеймера (БА) отличаются от лиц с деменцией при БА по данным исследования биомаркеров нейродегенерации, синаптической…

Cynthia Gagnon, Isabelle Lessard, Caroline Lavoie и др. Цель исследования - задокументировать снижение функций верхней и нижней конечностей, мобильности и независимости в повседневной жизни у взрослых с аутосомно-рецессивной спастической атаксией Шарлевуа-Сагенэ (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay - ARSACS) в…

T.J. Hohman, L. Dumitrescu, L.L. Barnes et al. Предпосылки. Самый сильный генетический фактор риска для болезни Альцгеймера (БА), ген аполипопротеина E (APOE), имеет более сильную ассоциацию среди женщин по сравнению с мужчинами. Тем не менее, ограниченное число работ оценивает связь…

А. Diallo, H. Jacobi, A. Cook et al. Цель исследования. Спиноцеребеллярные атаксии в основном представлены наследственными прогрессирующими атаксическими расстройствами, которые могут привести к преждевременной смерти. Проводилось изучение общей выживаемости пациентов с наиболее распространенными спиноцеребеллярными атаксиями (SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6),…

R.О. Roberts, J.A. Aakre, W.K. Kremers et al. Предпосылки. Отложения амилоида в головном мозге являются маркером болезни Альцгеймера (БА). Распространенность в популяции и исходы при наличии амилоида у населения без деменции важны для понимания зависимости амилоидной положительности к клинически значимым…

V. Berti, M. Walters, J. Sterling et al. Цель. Оценить по результатам 3-летнего нейровизуализационного исследования головного мозга эффективность более высокой и низкой приверженности лицами среднего возраста средиземноморской диете (MeDi) по изменению уровня биомаркеров болезни Альцгеймера (БА) (активность β-амилоида головного мозга…

Y.T. Quiroz, R.A. Sperling, D.J. Norton et al. Предпосылки. Является важным улучшить способность диагностировать и отслеживать болезнь Альцгеймера (БА) как можно раньше. Лица с аутосомно-доминантной формой БА могут прояснить, какие биологические изменения и когда присутствуют до появления клинических симптомов. Цель…

А. Bertrand, J. Wen, D. Rinaldi et al. Предпосылки и цель исследования. Досимптоматические носители мутациий 9 хромосомы открытой рамки считывания 72 (C9orf72), наиболее частой генетической причины лобно-височной дегенерации и бокового амиотрофического склероза, представляют собой оптимальную целевую популяцию для разработки лекарств,…

K.A. Josephs, D.W. Dickson, N. Tosakulwong et al. Цель исследования. В посмертных исследованиях не выявлена связь между β-амилоидом или тау-белком и темпами атрофии гиппокампа у пациентов с болезнью Альцгеймера. TAR DNA-связывающий белок 43 (TDP-43) представляет собой еще один белок, ассоциированный…

B. Schormair, C. Zhao, S. Bell et al. Цель исследования. Синдром беспокойных ног является распространенным хроническим неврологическим расстройством с потенциально серьезными психическими и физическими последствиями для здоровья. Более четкое понимание патофизиологии заболевания может способствовать улучшению лечения. Авторы провели метаанализ исследований…

Sh.L. Risacher, W.H. Anderson, A. Charil et al. Цель исследования: проверить, могут ли данные об объемах коры головного мозга и гиппокампа, измеренные in vivo с использованием объемного МРТ-изображения (vMRI), быть использованы для определения подтипов болезни Альцгеймера (БА) и для прогнозирования…

J. Sepulcre, M.J. Grothe, M. Sabuncu et al. Предпосылки. Аномальное накопление белков тау и амилоида-β (Aβ) в мозге человека является 2 патологическими признаками болезни Альцгеймера (БА). Поскольку патологические процессы начинаются за десятилетия до наступления клинических проявлений, изучение кортикальных распределениий ранних…

C.T. McMillan, C. Boyd, R.G. Gross et al. Цель исследования: используя мультимодальную нейровизуализацию оценить влияние гетерогенной патологии, лежащей в основе в кортикобазального синдрома (corticobasal syndrome – CBS) на нейроанатомическое распространение заболевания. Методы: авторы провели ретроспективную оценку 35 пациентов с CBS,…

S.M. Landau, A. Horng, A. Fero et al. Цель исследования: провести проспективное когортное исследование с целью изучения клинические характеристики и биомаркеры пациентов с амилоид-негативной болезнью Альцгеймера (БА) и умеренными когнитивными нарушениями (УКН). Методы. впервые проведено изучение надежности использования florbetapir-ПЭТ (визуализация…

H. Wellington, R.W. Paterson, E. Portelius et al. Цель. Оценить специфичность дендритного белка нейрогранина (Нг) в ликворе пациентов с широким спектром нейродегенеративных заболеваний, в том числе с различными деменциями, тау-патиями и синуклеино-патиями. Методы. Для исследования Нг в ликворе в когорте…

K.G. Ranasinghe, K.P. Rankin, I.V. Lobach et al Цель исследования: охарактеризовать когнитивные и нейропсихологические симптомы у пациентов с поведенческим вариантом лобно-височной деменции (пвЛВД) на протяжении всего периода заболевания. Методы. Авторы провели нейропсихологическое и психоневрологическое обследование большой когорте пациентов с пвЛТД…

H. Zetterberg, T. Skillbäck, N. Mattsson, J.Q. Trojanowski и соавт. Актуальность. До сих пор неизвестно в какой степени крупнокалиберная аксональная дегенерация способствует прогрессированию болезни Альцгеймера (БА). Уровень концентрации легкой цепи нейрофиламента (ЛЦН) спинномозговой жидкости (СЖ) является общим маркером повреждения крупнокалиберных…

Robert S. Wilson, Patricia A. Boyle, Lei Yu, Lisa L. Barnes, et al Цель. Целью исследования было охарактеризовать естественную историю и нейропатологическую основу неосознанности пациентом потери памяти при старческой деменции. Методы. Анализ был основан на 2092 пациентов пожилого возраста из…

В двух мета-анализах оценили распространенность церебральной амилоидной патологии у лиц с и без деменции. Для определения распространенности амилоидной патологии по данным ПЭТ или по результатам анализа ликвора в соответствии с факторами риска болезни Альцгеймера (БА) (возраст, АРОЕ генотип, пол и…

R. Shakir. Первая правительственная конференция ВОЗ по вопросам всемирной борьбы с деменцией стала важной вехой. Неврологическое сообщество должно стать краеугольным камнем в этой борьбе, способствуя раннему выявлению и диагностике заболеваний головного мозга, которые вызывают деменцию. R. Shakir представлял на конференции…

M.E. Growdon, A.P. Schultz, A.S. Dagley et al. Целью исследования была верификация связей между функцией обоняния и визуализационными биомаркерами нейродегенерации и амилоидными отложениями в условиях нормального старения (НС) у лиц пожилого возраста. В частности авторы проверяли гипотезу взаимосвязи амилоидных отложений…

А.В. Червяков, М.Н. Захарова, Н.Б. Пестов Анналы клинической и экспериментальной неврологии; 2014; том 8; №2 Недавние исследования показали, что D-аминокислоты широко представлены в тканях высших организмов, в том числе человека. Определены специфические отдельных d-аминокислот в здоровом организме: так, D-серин играет…

О.А. Аленикова, С.А. Лихачев Российский журнал боли, 2014; №2; стр. 3-7 В статье представлены основные типы болевых расстройств, которые встречаются при болезни Паркинсона (БП). Наиболее сложной по своим характеристикам, механизмам развития и подходам к лечению является первичная, или центральная, боль.…

L. Zheng, H.V. Mack, C. Zarow, W.G. Ellis, H.C. Chui. Stroke, 2013; 4 (32), стр. 22-30. Предпосылки и цель исследования. В некоторых исследованиях показали наличие связи между атеросклерозом внутричерепных сосудов и патологическими изменениями, характерными для болезни Альцгеймера (БА). Авторы стремились…

JAMIE TALAN Neurology Today, 2015; Vol.5; Iss. 3 Влияют ли снижающие уровень холестерина статины на когнитивную функцию? Исследования, проведенные в этой области, дают неоднозначные результаты: в одних демонстрируется нейропротективный эффект, в других – наоборот. Два года назад Управление по санитарному…

The BMJ, Kelly Young Согласно исследованию сходных случаев (случай-контроль), опубликованному в Британском медицинском журнале (the BMJ), применение бензодиазепинов лицами пожилого возраста увеличивает риск развития болезни Альцгеймера на 50%. В исследование были включены 1800 лиц пожилого возраста старше 66 лет с…

Steffen Wolfsgruber, Dipl-Psych*, Frank Jessen, MD*, Alexander Koppara, Dipl-Psych, Luca Kleineidam, BSc-Psych et al. Neurology March 24, 2015; 84 (12) Цель исследования. Определить, является ли у лиц с умеренными когнитивными нарушениями (mild cognitive impairment - MCI) различная выраженность субъективного снижения…

С.А. КОЗИН, А.А. МАКАРОВ Журнал неврологии и психиатрии, 2015; №1; выпуск 1; стр. 5-9 Согласно амилоидной гипотезе болезни Альцгеймера (БА) ключевым молекулярным событием, приводящим к ее развитию, является структурный переход β-амилоида из физиологически нормального мономерного состояния в растворимые нейротоксичные олигомеры,…

Цель исследования: авторы статьи предположили, что уровень CSF (colony stimulating factor – колониестимулирующий фактор) нейрофиламента легкой цепи (NFL) будет более высоким у пациентов с деменцией субкортикального типа, в том числе при сосудистой деменции (СД), и менее высоким при деменциях, когда…

Цель исследования: ввиду разнообразия признаков деменции при болезни Альцгеймера (БА) для изучения различных картин кортикальной атрофии использовалась 3-мерная (3D) МРТ. Также изучалась возможность разделения деменции при БА на анатомические типы. Методы: была изучена 3D картина Т1-взвешенных томограмм 152 пациентов с…

В.В. Колобов, З.И. Сторожева В данном обзоре рассматриваются современные in vitro, in silico и трансгенные экспериментальные модели болезни Альцгеймера (БА), широко применяемые для всесторонних исследований патогенеза хронического нейродегенеративного процесса. Экспериментальная модель должна обладать конструктивной, наличной и предсказательной валидностью, т.е. она…

Как сообщается в газете Neurology Today, измерив уровень амилоидного и тау-белков, ученым удалось выявить новые доказательства связи болезни Альцгеймера с ангиопатией. Новое исследование, проведенное в Голландии, опирается на теорию, что физиологические механизмы церебральной микроангиопатии и болезни Альцгеймера взаимосвязаны, несмотря на…

В новом исследовании, которое опубликовано в JAMA Neurology ученые привели новые данные о связи продолжительности сна, социальных факторов и образа жизни с риском деменции. Характер сна существенно влияет на то, как протекает старение. Его нарушения связаны с увеличением риска депрессии,…

Эффективного лечения болезни Альцгеймера и других возрастных заболеваний нервной системы до сих пор не существует, однако изменение образа жизни может как минимум снизить риск его развития. Авторы нового исследования рекомендуют людям старше 80 лет продолжать регулярно «тренировать» мозг и держать…

А.U. Brandt, M. Sy, J. Bellmann-Strobl, et al. Разветвления N-гликанов модулируют доступность рецепторов на поверхности клеток, а его дефицит у мышей способствует воспалительной демиелинизации, снижению миелинизации и нейродегенерации. N-ацетилглюкозамин (GlcNAc) является субстратом, ограничивающим скорость разветвления N-гликанов, но, насколько нам известно,…

Кажется, у людей, страдающих нейродегенеративными заболеваниями, появилась новая надежда. Препарат, способный остановить развитие болезни Альцгеймера, создали исследователи из Нью-Йоркского университета. Они успешно протестировали его на обезьянах (а не на мышах, как обычно) и планируют в скором времени проверить эффективность на…

Новый биомаркер, который обнаруживается в крови, позволяет выявлять болезнь Альцгеймера на ранней стадии и отслеживать ее прогрессирование. Это следует из публикаций шведских ученых. Три новых исследования подтверждают возможность раннего выявления болезни Альцгеймера с помощью анализа крови, сообщает Гетеборгский университет. Метод…

Новый подход к лечению нейродегенеративных заболеваний с помощью направленной генной терапии предложили исследователи из Массачусетского института нейродегенераций. Об этом они рассказали в новой статье, вышедшей на днях в журнале Science Advances. Накопление тау-белков в головном мозге коррелирует с потерей синапсов,…

R. La Joie, A.V. Visani, O.H. Lesman-Segev et al. Цель исследования: оценить, связаны ли клинические проявления болезни Альцгеймера (БА) и APOE4 с бременем и топографией патологий β-амилоида и тау-белка с использованием изображений ПЭТ in vivo. Методы исследования. Авторы изучили 119…

A.C. Feustel, A. MacPherson, A. Fergusson et al. Цель исследования. Определить, имеют ли пациенты, рандомизированные в группу с неутвержденной болезнь-модифицирующей терапией в исследованиях нейродегенеративных заболеваний лучшие исходы по сравнению с пациентами, рандомизированными в группу плацебо. Данные получали на основе систематического…

Е.И. Солнцева, П.Д. Зогозин, В.Г. Скребитский В обзоре описано участие метаботропных глутаматных рецепторов группы mGluR1/5 в механизмах нейродегенеративных заболеваний и опыт их использования в качестве терапевтической мишени на животных моделях. mGluR1/5 локализованы преимущественно на постсинаптической мембране нервной клетки, где они…

T. K. Karikari, T.A. Pascoal, N.J. Ashton et al. Цель исследования. Биомаркеры β-амилоида и тау-белка в ЦСЖ и по данным позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) позволяют точно выявлять патологию при болезни Альцгеймера, но инвазивность, высокая стоимость и низкая доступность этих методов обнаружения…

J. Ding, K.L. Davis-Plourde, S. Sedaghat et al. Цель исследования. Деменция является серьезной проблемой здравоохранения, для которой стратегии профилактики и лечения остаются неясными. Снижение высокого артериального давления с помощью специальных гипотензивных препаратов (ГП) может уменишить бремя болезни. Авторы изучили, снижали…

Эксперты из Медицинского центра Университета Раша (Rush University Medical Center) пришли к выводу, что употребление пищи богатой флавоноидами способно значительным образом сократить риск развития болезни Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в январе этого года в журнале Neurology. Исследование было проведено среди…

У людей с неврологическими заболеваниями суициды встречаются чаще, чем у других, и в группе высокого риска — пациенты с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и болезнью Гентингтона, сообщают ученые из Дании. Исследование с такими выводами опубликовано в JAMA. Исследование включило 7,3…

Н. В. Исаева, С. В. Прокопенко, М. В. Родиков и др. Синдром ригидного человека (СРЧ) — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей ригидностью мышц и болезненными мышечными спазмами. Основу клинических проявлений данного синдрома составляют: боли и напряжение мышц спины, живота, шеи;…

S. K. Diehl, A.S. Mefferd, Y.-C. Lin et al. Цель исследования. Дизартричная речь лиц с болезнью Гентингтона (БГ), как правило, описывается как гиперкинетическая, однако исследования показывают, что дизартрия может варьироваться в зависимости от других неврологических условий. Для того, чтобы проверить…

S. S. Mirza, U. S., J. Knight et al. Цель: Определить, влияет ли APOE ε4 на связь между гиперинтенсивностью белого вещества (WMH) когнитивный нарушениями при болезни Альцгеймера (БА) и деменции с тельцами Леви (ДТВ). Методы. В общей сложности 289 больным…

T.S. Wingo, D.J. Cutler, A.P. Wingo et al. Предпосылки. Болезнь Альцгеймера с ранним началом (БАрн) является редкой формой болезни Альцгеймера (БА) с большой генетической основой, которая понятна только частично. В позднем возрасте БА повышенные уровни циркулирующего холестерина увеличивают риск заболевания…

K.J. Smith, M.D. Peterson, N.E. O’Connell et al. Предпосылки. Церебральный паралич (ДЦП) считается педиатрическим состоянием, несмотря на то, что большинство людей с ДЦП живут в зрелом возрасте. Отсутствует достаточное количество данных о взрослых с ЦП, что включает в себя недостаточное…

M.R. Juttukonda, G. Franco, D.J. Englot et al. Цель исследования - оценить целостность белого вещества у пациентов с эссенциальным тремором (ЭТ) и болезнью Паркинсона (БП) с двигательными нарушениями от умеренной до тяжелой степени выраженности. Методы. Участникам с ЭТ (n =…

N.J. van Os, A. Hensiek, J. van Gaalen et al. Цель исследования – описать и классифицировать неврологические проявления у пациентов с легкими неврологическими формами атаксии телеангиэктазии (AT) у голландской когорты пациентов, а также по данным литературы. Методы. Клинические, генетические и…

U. Mutlu, J.M. Colijn, M.A. Ikram et al. Предпосылки. Структуры сетчатки могут служить биомаркером деменции, однако продольных исследований, изучающих эту связь, в настоящее время проведено недостаточно. Цель исследования – изучить связь толщины внутреннего слоя сетчатки с распространенностью и заболеваемостью деменцией…

A.P. Merluzzi, C. M. Carlsson, S. C. Johnson et. al. Цель исследования - проверить гипотезу о том, что когнитивно здоровые индивидуумы с нейропатологией при болезни Альцгеймера (БА) отличаются от лиц с деменцией при БА по данным исследования биомаркеров нейродегенерации, синаптической…

Cynthia Gagnon, Isabelle Lessard, Caroline Lavoie и др. Цель исследования - задокументировать снижение функций верхней и нижней конечностей, мобильности и независимости в повседневной жизни у взрослых с аутосомно-рецессивной спастической атаксией Шарлевуа-Сагенэ (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay - ARSACS) в…

Г. Е. Руденская, Н. А. Демина, Е. А. Близнец и др. Глазо-зубо-пальцевой синдром — редкая аутосомно-доминантная болезнь, обусловленная мутациями гена коннексина 43 GJA1. Типичная картина включает синдактилию IV—V или III—V пальцев кистей, в части случаев в сочетании с синдактилией стоп,…

А. Н. Симонов, Т. П. Клюшник, Л. В. Андросова, Н. М. Михайлова Цель исследования. Количественная оценка связи болезни Альцгеймера (БА) с такими маркерами воспаления, как энзиматическая активность лейкоцитарной эластазы (ЛЭ) и функциональная активность α1-ПИ на основе модели логистической регрессии и…

T.J. Hohman, L. Dumitrescu, L.L. Barnes et al. Предпосылки. Самый сильный генетический фактор риска для болезни Альцгеймера (БА), ген аполипопротеина E (APOE), имеет более сильную ассоциацию среди женщин по сравнению с мужчинами. Тем не менее, ограниченное число работ оценивает связь…

А. Diallo, H. Jacobi, A. Cook et al. Цель исследования. Спиноцеребеллярные атаксии в основном представлены наследственными прогрессирующими атаксическими расстройствами, которые могут привести к преждевременной смерти. Проводилось изучение общей выживаемости пациентов с наиболее распространенными спиноцеребеллярными атаксиями (SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6),…

R.О. Roberts, J.A. Aakre, W.K. Kremers et al. Предпосылки. Отложения амилоида в головном мозге являются маркером болезни Альцгеймера (БА). Распространенность в популяции и исходы при наличии амилоида у населения без деменции важны для понимания зависимости амилоидной положительности к клинически значимым…

V. Berti, M. Walters, J. Sterling et al. Цель. Оценить по результатам 3-летнего нейровизуализационного исследования головного мозга эффективность более высокой и низкой приверженности лицами среднего возраста средиземноморской диете (MeDi) по изменению уровня биомаркеров болезни Альцгеймера (БА) (активность β-амилоида головного мозга…

Y.T. Quiroz, R.A. Sperling, D.J. Norton et al. Предпосылки. Является важным улучшить способность диагностировать и отслеживать болезнь Альцгеймера (БА) как можно раньше. Лица с аутосомно-доминантной формой БА могут прояснить, какие биологические изменения и когда присутствуют до появления клинических симптомов. Цель…

А. Bertrand, J. Wen, D. Rinaldi et al. Предпосылки и цель исследования. Досимптоматические носители мутациий 9 хромосомы открытой рамки считывания 72 (C9orf72), наиболее частой генетической причины лобно-височной дегенерации и бокового амиотрофического склероза, представляют собой оптимальную целевую популяцию для разработки лекарств,…

K.A. Josephs, D.W. Dickson, N. Tosakulwong et al. Цель исследования. В посмертных исследованиях не выявлена связь между β-амилоидом или тау-белком и темпами атрофии гиппокампа у пациентов с болезнью Альцгеймера. TAR DNA-связывающий белок 43 (TDP-43) представляет собой еще один белок, ассоциированный…

B. Schormair, C. Zhao, S. Bell et al. Цель исследования. Синдром беспокойных ног является распространенным хроническим неврологическим расстройством с потенциально серьезными психическими и физическими последствиями для здоровья. Более четкое понимание патофизиологии заболевания может способствовать улучшению лечения. Авторы провели метаанализ исследований…

Sh.L. Risacher, W.H. Anderson, A. Charil et al. Цель исследования: проверить, могут ли данные об объемах коры головного мозга и гиппокампа, измеренные in vivo с использованием объемного МРТ-изображения (vMRI), быть использованы для определения подтипов болезни Альцгеймера (БА) и для прогнозирования…

J. Sepulcre, M.J. Grothe, M. Sabuncu et al. Предпосылки. Аномальное накопление белков тау и амилоида-β (Aβ) в мозге человека является 2 патологическими признаками болезни Альцгеймера (БА). Поскольку патологические процессы начинаются за десятилетия до наступления клинических проявлений, изучение кортикальных распределениий ранних…

Т. А. Полякова, О. С. Левин Цель исследования. Определение значимости церебральных микрокровоизлияний (ЦМК) в диагностике основных цереброваскулярных и нейродегенеративных заболеваний с когнитивными нарушениями (КН). Материал и методы. У 120 пациентов с болезнью Альцгеймера (БА), деменцией с тельцами Леви (ДТЛ) и…

О. С. Левин, Е. Е. Васенина Амилоидная гипотеза развития болезни Альцгеймера (БА) продолжает доминировать, однако за свою 25-летнюю историю концепция значительно изменилась. Оказалось, что накопление β-амилоида связано не только с повышением его продукции (как казалось после открытия генетических механизмов части…

C.T. McMillan, C. Boyd, R.G. Gross et al. Цель исследования: используя мультимодальную нейровизуализацию оценить влияние гетерогенной патологии, лежащей в основе в кортикобазального синдрома (corticobasal syndrome – CBS) на нейроанатомическое распространение заболевания. Методы: авторы провели ретроспективную оценку 35 пациентов с CBS,…

S.M. Landau, A. Horng, A. Fero et al. Цель исследования: провести проспективное когортное исследование с целью изучения клинические характеристики и биомаркеры пациентов с амилоид-негативной болезнью Альцгеймера (БА) и умеренными когнитивными нарушениями (УКН). Методы. впервые проведено изучение надежности использования florbetapir-ПЭТ (визуализация…

М. В. Угрюмов Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) — тяжелейшие фатальные неврологические и психические заболевания, которые быстро приводят к инвалидизации и летальному исходу. В последние 20 лет на основе достижений фундаментальной науки получены новые знания о факторах риска развития НДЗ и молекулярных…

H. Wellington, R.W. Paterson, E. Portelius et al. Цель. Оценить специфичность дендритного белка нейрогранина (Нг) в ликворе пациентов с широким спектром нейродегенеративных заболеваний, в том числе с различными деменциями, тау-патиями и синуклеино-патиями. Методы. Для исследования Нг в ликворе в когорте…

K.G. Ranasinghe, K.P. Rankin, I.V. Lobach et al Цель исследования: охарактеризовать когнитивные и нейропсихологические симптомы у пациентов с поведенческим вариантом лобно-височной деменции (пвЛВД) на протяжении всего периода заболевания. Методы. Авторы провели нейропсихологическое и психоневрологическое обследование большой когорте пациентов с пвЛТД…

О. А. Гомазков В статье представлен анализ литературы о роли сигнальных молекул в организации памяти и когнитивных функций на основе рассмотрения механизма физиологии памяти, определяемой комплексом биохимических процессов, инициируе­мых передачей сигнала в синапсе и завершающихся синтезом функционально значимых молекул. В…

H. Zetterberg, T. Skillbäck, N. Mattsson, J.Q. Trojanowski и соавт. Актуальность. До сих пор неизвестно в какой степени крупнокалиберная аксональная дегенерация способствует прогрессированию болезни Альцгеймера (БА). Уровень концентрации легкой цепи нейрофиламента (ЛЦН) спинномозговой жидкости (СЖ) является общим маркером повреждения крупнокалиберных…

Ю.А. Селивестров, Е.В. Селивестрова, Р.Н. Коновалов и др. Болезнь Гентингтона (БГ) является аутосомно-доминантным неуклонно прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, развивающимся вследствие экспансии тринуклеотидного повтора CAG в гене гентингтина. Клинически БГ характеризуется триадой из двигательных, когнитивных и психических нарушений. В настоящее время не…

А.В. Ставровская, Д.Н. Воронков, Н.Г. Ямщикова и др. Болезнь Гентингтона (БГ) является аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием и характеризуется хореическим гиперкинезом, снижением когнитивных функций, поведенческими расстройствами и прогрессирующей гибелью нейронов, поражающей, прежде всего, стриатум. В силу фатального характера БГ актуальным является поиск…

Н.В. Филиппова, Ю.Б. Барыльник Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой группу состояний, в основе которых лежат сложные нейробиологические отклонения в развитии организма, в том числе предположительно и в иммунной системе. Они характеризуются распространенными качественными нарушениями в социальных взаимодействиях, коммуникативных способностях…

Н.В. Филиппова, Ю.Б. Барыльник Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой группу состояний, в основе которых лежат сложные нейробиологические отклонения в развитии организма, в том числе предположительно и в иммунной системе. Они характеризуются распространенными качественными нарушениями в социальных взаимодействиях, коммуникативных способностях…

Robert S. Wilson, Patricia A. Boyle, Lei Yu, Lisa L. Barnes, et al Цель. Целью исследования было охарактеризовать естественную историю и нейропатологическую основу неосознанности пациентом потери памяти при старческой деменции. Методы. Анализ был основан на 2092 пациентов пожилого возраста из…

В двух мета-анализах оценили распространенность церебральной амилоидной патологии у лиц с и без деменции. Для определения распространенности амилоидной патологии по данным ПЭТ или по результатам анализа ликвора в соответствии с факторами риска болезни Альцгеймера (БА) (возраст, АРОЕ генотип, пол и…

R. Shakir. Первая правительственная конференция ВОЗ по вопросам всемирной борьбы с деменцией стала важной вехой. Неврологическое сообщество должно стать краеугольным камнем в этой борьбе, способствуя раннему выявлению и диагностике заболеваний головного мозга, которые вызывают деменцию. R. Shakir представлял на конференции…

M.E. Growdon, A.P. Schultz, A.S. Dagley et al. Целью исследования была верификация связей между функцией обоняния и визуализационными биомаркерами нейродегенерации и амилоидными отложениями в условиях нормального старения (НС) у лиц пожилого возраста. В частности авторы проверяли гипотезу взаимосвязи амилоидных отложений…

Г.Р. Хузина, Э.И. Богданов. Представлены результаты изучения клинических и нейровизуализационных (МРТ) особенностей при эндокринной поздней приобретенной мозжечковой дегенерации – одной из редких форм поздних приобретенных (симптоматических) мозжечковых дегенераций. Комплексно было обследовано 8 пациентов с подострым прогрессирующим мозжечковым синдромом и гипотиреозом.…

В.В. Рославцева, А.Б. Салмина, С.В. Прокопенко и др. Нейротрофический фактор головного мозга (brain-derived neurotrophic factor – BDNF) – это наиболее широко распространенный нейротрофин в центральной нервной системе. BDNF играет важную роль в онтогенезе и является одним из центральных звеньев в…

А.В. Червяков, М.Н. Захарова, Н.Б. Пестов Анналы клинической и экспериментальной неврологии; 2014; том 8; №2 Недавние исследования показали, что D-аминокислоты широко представлены в тканях высших организмов, в том числе человека. Определены специфические отдельных d-аминокислот в здоровом организме: так, D-серин играет…

О.А. Аленикова, С.А. Лихачев Российский журнал боли, 2014; №2; стр. 3-7 В статье представлены основные типы болевых расстройств, которые встречаются при болезни Паркинсона (БП). Наиболее сложной по своим характеристикам, механизмам развития и подходам к лечению является первичная, или центральная, боль.…

L. Zheng, H.V. Mack, C. Zarow, W.G. Ellis, H.C. Chui. Stroke, 2013; 4 (32), стр. 22-30. Предпосылки и цель исследования. В некоторых исследованиях показали наличие связи между атеросклерозом внутричерепных сосудов и патологическими изменениями, характерными для болезни Альцгеймера (БА). Авторы стремились…

JAMIE TALAN Neurology Today, 2015; Vol.5; Iss. 3 Влияют ли снижающие уровень холестерина статины на когнитивную функцию? Исследования, проведенные в этой области, дают неоднозначные результаты: в одних демонстрируется нейропротективный эффект, в других – наоборот. Два года назад Управление по санитарному…

The BMJ, Kelly Young Согласно исследованию сходных случаев (случай-контроль), опубликованному в Британском медицинском журнале (the BMJ), применение бензодиазепинов лицами пожилого возраста увеличивает риск развития болезни Альцгеймера на 50%. В исследование были включены 1800 лиц пожилого возраста старше 66 лет с…

Steffen Wolfsgruber, Dipl-Psych*, Frank Jessen, MD*, Alexander Koppara, Dipl-Psych, Luca Kleineidam, BSc-Psych et al. Neurology March 24, 2015; 84 (12) Цель исследования. Определить, является ли у лиц с умеренными когнитивными нарушениями (mild cognitive impairment - MCI) различная выраженность субъективного снижения…

С.А. КОЗИН, А.А. МАКАРОВ Журнал неврологии и психиатрии, 2015; №1; выпуск 1; стр. 5-9 Согласно амилоидной гипотезе болезни Альцгеймера (БА) ключевым молекулярным событием, приводящим к ее развитию, является структурный переход β-амилоида из физиологически нормального мономерного состояния в растворимые нейротоксичные олигомеры,…

Цель исследования: авторы статьи предположили, что уровень CSF (colony stimulating factor – колониестимулирующий фактор) нейрофиламента легкой цепи (NFL) будет более высоким у пациентов с деменцией субкортикального типа, в том числе при сосудистой деменции (СД), и менее высоким при деменциях, когда…

Цель исследования: ввиду разнообразия признаков деменции при болезни Альцгеймера (БА) для изучения различных картин кортикальной атрофии использовалась 3-мерная (3D) МРТ. Также изучалась возможность разделения деменции при БА на анатомические типы. Методы: была изучена 3D картина Т1-взвешенных томограмм 152 пациентов с…

В.В. Колобов, З.И. Сторожева В данном обзоре рассматриваются современные in vitro, in silico и трансгенные экспериментальные модели болезни Альцгеймера (БА), широко применяемые для всесторонних исследований патогенеза хронического нейродегенеративного процесса. Экспериментальная модель должна обладать конструктивной, наличной и предсказательной валидностью, т.е. она…

Как сообщается в газете Neurology Today, измерив уровень амилоидного и тау-белков, ученым удалось выявить новые доказательства связи болезни Альцгеймера с ангиопатией. Новое исследование, проведенное в Голландии, опирается на теорию, что физиологические механизмы церебральной микроангиопатии и болезни Альцгеймера взаимосвязаны, несмотря на…