A. M. Shah Достижения в лечении нервно-мышечных заболеваний, особенно генетических, стали в этом году ключевой историей, иллюстрируемой лечением редкого состояния наследственного транстиретинового амилоидоза. Это прогрессирующее, мультисистемное, аутосомно-доминантное расстройство приводит к смерти в среднем в течение 3–15 лет после появления симптомов…
M. Savarese, L. Maggi, A. Vihola et al. Предпосылки. Мутации в гене титина (TTN) вызывают широкий спектр генетических заболеваний. Интерпретация многочисленных редких вариантов, выявленных в TTN, является трудной задачей, учитывая его большой размер. Цель исследования. Идентификация генетических вариантов титина в…
J. E. Hilbert, R. J. Barohn, P.R. Clemens, et al. Цель исследования. Проанализировать симптомы стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), их прогрессирование с течением времени, а также изучить препараты, используемые для лечения симптомов ЖКТ в большой когорте пациентов с миотоническими дистрофиями 1…
Окуло-вестибулярные миогенные вызванные потенциалы как метод диагностики миастении гравис
Y.Valko, S.M. Rosengren, H.H. Jung, D. Straumann et al. Цель исследования: определить можно ли с помощью окуло-вестибулярных миогенных вызванных потенциалов (овМВП) обнаружить снижение (декремент) экстраокулярной мышечной активности у пациентов с миастенией гравис (МГ). Методы. В исследовании принимали участие 27 пациентов…
Н.Б. Вуйцик, А.О. Чечеткин, Э.В. Павлов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин Анналы клинической и экспериментальной неврологии; 2014; том 8; №4 В работе представлены результаты ультразвукового исследования пациентов с наследственной моторно-сенсорной невропатией, или болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ). На основании проведенной стандартной стимуляционной электронейромиографии…
В данном исследовании авторы ставили перед собой задачу разработать концептуальную модель качества жизни (КЖ) у пациентов с мышечной дистрофией (МД), а также рассмотреть имеющиеся в настоящий момент шкалы для оценки КЖ у таких пациентов. Модель КЖ пациентов с МД была…
Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. и др. Введение. В МГНЦ с 2017 г. ведётся первое в России клинико-молекулярное исследование гетерогенной группы наследственных спастических параплегий (НСП) на основе методов высокопроизводительного экзомного секвенирования MPS (от англ. «massive parallel sequencing» — массовое…
A. M. Shah Достижения в лечении нервно-мышечных заболеваний, особенно генетических, стали в этом году ключевой историей, иллюстрируемой лечением редкого состояния наследственного транстиретинового амилоидоза. Это прогрессирующее, мультисистемное, аутосомно-доминантное расстройство приводит к смерти в среднем в течение 3–15 лет после появления симптомов…
M. Savarese, L. Maggi, A. Vihola et al. Предпосылки. Мутации в гене титина (TTN) вызывают широкий спектр генетических заболеваний. Интерпретация многочисленных редких вариантов, выявленных в TTN, является трудной задачей, учитывая его большой размер. Цель исследования. Идентификация генетических вариантов титина в…
И. Б. Алчинова, Е. Н. Яковенко, Д. В. Сиднев и др. Цель исследования. Сопоставление информативности традиционного подхода (радиоиммунологическое определение концентрации антител к ацетилхолиновому рецептору — АХР) с оценкой сдвигов метаболизма, выявляемых с помощью лазерной корреляционной спектроскопии при миастении. Материал и…
J. E. Hilbert, R. J. Barohn, P.R. Clemens, et al. Цель исследования. Проанализировать симптомы стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), их прогрессирование с течением времени, а также изучить препараты, используемые для лечения симптомов ЖКТ в большой когорте пациентов с миотоническими дистрофиями 1…
Р.Т. Гайфутдинов В связи с совершенствованием реанимационных технологий отмечен рост числа лиц, перенесших критические состояния. Более половины из них имеют стойкие нервно-мышечные нарушения, появившиеся в отделении интенсивной терапии и существенно ограничивающие их двигательную активность в дальнейшем. Этиология полинейромиопатии критических состояний…
Р.Т. Гайфутдинов В связи с совершенствованием реанимационных технологий отмечен рост числа лиц, перенесших критические состояния. Более половины из них имеют стойкие нервно-мышечные нарушения, появившиеся в отделении интенсивной терапии и существенно ограничивающие их двигательную активность в дальнейшем. Этиология полинейромиопатии критических состояний…
Окуло-вестибулярные миогенные вызванные потенциалы как метод диагностики миастении гравис
Y.Valko, S.M. Rosengren, H.H. Jung, D. Straumann et al. Цель исследования: определить можно ли с помощью окуло-вестибулярных миогенных вызванных потенциалов (овМВП) обнаружить снижение (декремент) экстраокулярной мышечной активности у пациентов с миастенией гравис (МГ). Методы. В исследовании принимали участие 27 пациентов…
Т.N. Brignol, J.A. Urtizbcrca Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП). Обследование офтальмологом пациентов с младенческой формой БП приобрело особое значение с появлением ферментной заместительной терапии и становится обязательным с учетом цели улучшения…
Острый рабдомиолиз
P. Lonlay, A. Mamoune, V. Hamel и соавт. Острый рабдомиолиз — драматичное внезапное разрушение мышечных волокон скелетных мышц. К генетическим этиологическим факторам относят: метаболические расстройства, сопровождаемые дефицитом окисления жирных кислот, дефицитом липина-1, аномалии гликогенолиза и гликолиза, реже — дефицит митохондриальной…
В.П. Федотов, С.А. Курбатов, С.С. Никитин и соавт. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (MIM 118200) относится к редкому генетическому варианту миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. Множественные экзостозы трубчатых костей являются признаками множественной экзостозной хондродисплазии, генетически гетерогенной формы системного костного заболевания с аутосомно-доминантным…
Н.А. Шнайдер, С.И. Гончарова Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута (болезнь Шарко-Мари-Тута БШМТ) – наиболее распространенная форма наследственных невропатий, сопровождающаяся чувствительными нарушениями, прогрессирующей мышечной слабостью с формированием инвалидизирующих контрактур конечностей. В настоящее время основной метод,лечения БШМТ – программа эффективной абилитации, которая может предотвратить…
Д.А. Гришина, Н.А. Супоиева, В. В. Шведков и соавт. В отечественной литературе недостаточно внимания уделено проблеме одной из наиболее частой формы аутосомно-рецессивных прогрессирующих конечностно-поясных миодистрофий — кальпаинопатии (КПМД2А). В настоящей статье освещены современные взгляды на физиологическую роль белка кальпаина-3, возможные…
Н.Б. Вуйцик, А.О. Чечеткин, Э.В. Павлов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин Анналы клинической и экспериментальной неврологии; 2014; том 8; №4 В работе представлены результаты ультразвукового исследования пациентов с наследственной моторно-сенсорной невропатией, или болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ). На основании проведенной стандартной стимуляционной электронейромиографии…
В данном исследовании авторы ставили перед собой задачу разработать концептуальную модель качества жизни (КЖ) у пациентов с мышечной дистрофией (МД), а также рассмотреть имеющиеся в настоящий момент шкалы для оценки КЖ у таких пациентов. Модель КЖ пациентов с МД была…