25.07.2015

Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы

Т.N. Brignol, J.A. Urtizbcrca

Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП). Обследование офтальмологом пациентов с младенческой формой БП приобрело особое значение с появлением ферментной заместительной терапии и становится обязательным с учетом цели улучшения прогноза выживаемости и качества жизни пациентов. Описаны случаи клинического дебюта БП в виде офтальмических нарушений. Представлены данные, подтверждающие патологическое накопление гликогена в разных отделах зрительного анализатора. Настоящая публикация представляет собой обзор литерату­ры и основана на данных поисковой системы Pub Med.

Нервно-мышечные болезни, 2015; №1, с. 19-24