Материалы по теме: Нейродегенеративные заболевания

Cynthia Gagnon, Isabelle Lessard, Caroline Lavoie и др. Цель исследования - задокументировать снижение функций верхней и нижней конечностей, мобильности и независимости в повседневной жизни у взрослых с аутосомно-рецессивной спастической атаксией Шарлевуа-Сагенэ (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay - ARSACS) в…

Г. Е. Руденская, Н. А. Демина, Е. А. Близнец и др. Глазо-зубо-пальцевой синдром — редкая аутосомно-доминантная болезнь, обусловленная мутациями гена коннексина 43 GJA1. Типичная картина включает синдактилию IV—V или III—V пальцев кистей, в части случаев в сочетании с синдактилией стоп,…

А. Н. Симонов, Т. П. Клюшник, Л. В. Андросова, Н. М. Михайлова Цель исследования. Количественная оценка связи болезни Альцгеймера (БА) с такими маркерами воспаления, как энзиматическая активность лейкоцитарной эластазы (ЛЭ) и функциональная активность α1-ПИ на основе модели логистической регрессии и…

T.J. Hohman, L. Dumitrescu, L.L. Barnes et al. Предпосылки. Самый сильный генетический фактор риска для болезни Альцгеймера (БА), ген аполипопротеина E (APOE), имеет более сильную ассоциацию среди женщин по сравнению с мужчинами. Тем не менее, ограниченное число работ оценивает связь…

А. Diallo, H. Jacobi, A. Cook et al. Цель исследования. Спиноцеребеллярные атаксии в основном представлены наследственными прогрессирующими атаксическими расстройствами, которые могут привести к преждевременной смерти. Проводилось изучение общей выживаемости пациентов с наиболее распространенными спиноцеребеллярными атаксиями (SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6),…

R.О. Roberts, J.A. Aakre, W.K. Kremers et al. Предпосылки. Отложения амилоида в головном мозге являются маркером болезни Альцгеймера (БА). Распространенность в популяции и исходы при наличии амилоида у населения без деменции важны для понимания зависимости амилоидной положительности к клинически значимым…

V. Berti, M. Walters, J. Sterling et al. Цель. Оценить по результатам 3-летнего нейровизуализационного исследования головного мозга эффективность более высокой и низкой приверженности лицами среднего возраста средиземноморской диете (MeDi) по изменению уровня биомаркеров болезни Альцгеймера (БА) (активность β-амилоида головного мозга…

Y.T. Quiroz, R.A. Sperling, D.J. Norton et al. Предпосылки. Является важным улучшить способность диагностировать и отслеживать болезнь Альцгеймера (БА) как можно раньше. Лица с аутосомно-доминантной формой БА могут прояснить, какие биологические изменения и когда присутствуют до появления клинических симптомов. Цель…

А. Bertrand, J. Wen, D. Rinaldi et al. Предпосылки и цель исследования. Досимптоматические носители мутациий 9 хромосомы открытой рамки считывания 72 (C9orf72), наиболее частой генетической причины лобно-височной дегенерации и бокового амиотрофического склероза, представляют собой оптимальную целевую популяцию для разработки лекарств,…

K.A. Josephs, D.W. Dickson, N. Tosakulwong et al. Цель исследования. В посмертных исследованиях не выявлена связь между β-амилоидом или тау-белком и темпами атрофии гиппокампа у пациентов с болезнью Альцгеймера. TAR DNA-связывающий белок 43 (TDP-43) представляет собой еще один белок, ассоциированный…

B. Schormair, C. Zhao, S. Bell et al. Цель исследования. Синдром беспокойных ног является распространенным хроническим неврологическим расстройством с потенциально серьезными психическими и физическими последствиями для здоровья. Более четкое понимание патофизиологии заболевания может способствовать улучшению лечения. Авторы провели метаанализ исследований…

Sh.L. Risacher, W.H. Anderson, A. Charil et al. Цель исследования: проверить, могут ли данные об объемах коры головного мозга и гиппокампа, измеренные in vivo с использованием объемного МРТ-изображения (vMRI), быть использованы для определения подтипов болезни Альцгеймера (БА) и для прогнозирования…

J. Sepulcre, M.J. Grothe, M. Sabuncu et al. Предпосылки. Аномальное накопление белков тау и амилоида-β (Aβ) в мозге человека является 2 патологическими признаками болезни Альцгеймера (БА). Поскольку патологические процессы начинаются за десятилетия до наступления клинических проявлений, изучение кортикальных распределениий ранних…

Т. А. Полякова, О. С. Левин Цель исследования. Определение значимости церебральных микрокровоизлияний (ЦМК) в диагностике основных цереброваскулярных и нейродегенеративных заболеваний с когнитивными нарушениями (КН). Материал и методы. У 120 пациентов с болезнью Альцгеймера (БА), деменцией с тельцами Леви (ДТЛ) и…

О. С. Левин, Е. Е. Васенина Амилоидная гипотеза развития болезни Альцгеймера (БА) продолжает доминировать, однако за свою 25-летнюю историю концепция значительно изменилась. Оказалось, что накопление β-амилоида связано не только с повышением его продукции (как казалось после открытия генетических механизмов части…

C.T. McMillan, C. Boyd, R.G. Gross et al. Цель исследования: используя мультимодальную нейровизуализацию оценить влияние гетерогенной патологии, лежащей в основе в кортикобазального синдрома (corticobasal syndrome – CBS) на нейроанатомическое распространение заболевания. Методы: авторы провели ретроспективную оценку 35 пациентов с CBS,…

S.M. Landau, A. Horng, A. Fero et al. Цель исследования: провести проспективное когортное исследование с целью изучения клинические характеристики и биомаркеры пациентов с амилоид-негативной болезнью Альцгеймера (БА) и умеренными когнитивными нарушениями (УКН). Методы. впервые проведено изучение надежности использования florbetapir-ПЭТ (визуализация…

М. В. Угрюмов Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) — тяжелейшие фатальные неврологические и психические заболевания, которые быстро приводят к инвалидизации и летальному исходу. В последние 20 лет на основе достижений фундаментальной науки получены новые знания о факторах риска развития НДЗ и молекулярных…

H. Wellington, R.W. Paterson, E. Portelius et al. Цель. Оценить специфичность дендритного белка нейрогранина (Нг) в ликворе пациентов с широким спектром нейродегенеративных заболеваний, в том числе с различными деменциями, тау-патиями и синуклеино-патиями. Методы. Для исследования Нг в ликворе в когорте…

K.G. Ranasinghe, K.P. Rankin, I.V. Lobach et al Цель исследования: охарактеризовать когнитивные и нейропсихологические симптомы у пациентов с поведенческим вариантом лобно-височной деменции (пвЛВД) на протяжении всего периода заболевания. Методы. Авторы провели нейропсихологическое и психоневрологическое обследование большой когорте пациентов с пвЛТД…