Анна Ильющенкова
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Коновалова К.И.
Факторы, определяющие приверженность к СИПАП-терапии у пациентов с синдромом обструктивного апноэ сна различной степени тяжести и артериальной гипертонией. Автореферат кандидатской диссертации. Москва.
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Низаметдинова Д.М.
Клинические характеристики болезни Паркинсона и активность нейронов базальных ядер: данные интраоперационной микроэлектродной регистрации. Автореферат кандидатской диссертации. Москва.
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Бершадский А.В.
Клинические особенности синдрома гиперактивного мочевого пузыря и возможности медикаментозной коррекции у больных с сосудистыми заболеваниями головного мозга. Автореферат кандидатской диссертации. Москва.
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Мелкумова Е.Ю.
Нарушение ритма сердца в острой стадии ишемического инсульта по данным холтертвского мониторирования ЭКГ. Автореферат кандидатской диссертации. Москва.
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Пчелина П.В.
Изучение возможностей неспецифических методов лечения при хронической инсомнии. Автореферат кандидатской диссертации. Москва.
Влияние качества жизни на реабилитационный потенциал больных, перенесших ишемический инсульт
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Лукьянчикова Л.В.
Влияние качества жизни на реабилитационный потенциал больных, перенесших ишемический инсульт. Автореферат кандидатской диссертации. Пермь.
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Дракина О.В.
Хирургическое лечение пациентов с патологией брахиоцефальных артерий: возможности и прогностическая значимость нейрокогнитивного тестирования. Автореферат кандидатской диссертации. Москва.
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Y.T. Quiroz, R.A. Sperling, D.J. Norton et al.
Предпосылки. Является важным улучшить способность диагностировать и отслеживать болезнь Альцгеймера (БА) как можно раньше. Лица с аутосомно-доминантной формой БА могут прояснить, какие биологические изменения и когда присутствуют до появления клинических симптомов.
Цель исследования. Охарактеризовать связь между амилоидными и тау отложениями в головном мозге и когнитивными нарушениями у носителей мутации пресенилина 1 (PSEN1) E280.
Дизайн, установка и участники исследования. В этом перекрестном визуализационном исследовании авторы использовали данные гомогенного аутосомно-доминантного БА родства, что позволило исследовать измеримое отложение тау в зависимости от близости индивидов к ожидаемому началу деменции. Поперечные меры оценки изображений позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) 11-меченого углерода Питтсбургского вещества B и flortaucipir 18 F (ранее известного как AV 1451, T807) были оценены у 24 PSEN1 E280 родственных членов (возрастной диапазон, 28-55 лет), в том числе 12 носителей, 9 из которых были когнитивно неповрежденными, а 3 из которых были с умеренными когнитивными нарушениями. Группу контроля составили 12 когнитивно здоровых лиц.
Основные результаты и меры их оценки. Авторы сравнили как объем углерод-11-меченого Питтсбургского вещества В ПЭТ головного мозга с объемным отношением мозжечка, так и flortaucipir F 18 ПЭТ головного мозга с мозжечковым отношением стандартизованного значения поглощения у носителей мутации и не носителей. Спирмен корреляции характеризовали связь между возрастом и среднем кортикальным распределением Питтсбургского вещества B или региональным стандартизованным уровнем поглащения flortaucipir в обеих группах.
Результаты. Из 24 лиц, средний (SD) возраст составил 38,0 (7,4) лет, или около 6 лет моложе, чем предположительное появление клинических симптомов у носителей. По сравнению с неносителями, когнитивно неповрежденные носители мутации имели повышенные средние уровни объема отношения кортикального распределения Питтсбургого соединения B в конце 20-х; и 7 из 9 носителей старше 30 лет достигнут порог для амилоидоза (уровень системы распределения объема > 1,2). Повышенные уровни отложения тау были замечены в регионах медиальной височной доли амилоидных-положительных носителей мутации 6 лет до клинического начала БА в этой родословной. Значительное отложение тау в коре головного мозга наблюдалась только у 1 незатронутого носителя и у носителей с умеренными когнитивными нарушениями. Уровни поглощения β-амилоида были диффузно повышены у непострадавших носителей приблизительно за 15 лет до начала умеренных когнитивных нарушений. У носителей более высокие уровни отложения тау были связаны с худшей производительностью по данным MMSE (энторинальная кора головного мозга: r = -0,60; р = 0,04; нижняя височная доля: r = -0,54; р = 0,06) и Consortium to Establish a Registry for Alzheimer Disease Word List Delayed Recall (энторинальной коры головного мозга: г = -0.86, р <0,001; нижняя височная доля: r = -0,70; р = 0,01).
Выводы и актуальность. Настоящие выводы добавляют сведения к растущему доказательству того, что молекулярные маркеры могут характеризовать биологические изменения, связанные с болезнью Альцгеймера у людей, которые до сих пор являются познавательно незатронутыми. Полученные данные также свидетельствуют о том, что тау ПЭТ визуализация может быть полезной в качестве биомаркера для идентификации лиц с высоким риском развития клинических симптомов БА, а также для отслеживания прогрессирования заболевания.
JAMA Neurology, pub. Online, февраль 2018.
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
M. Savarese, L. Maggi, A. Vihola et al.
Предпосылки. Мутации в гене титина (TTN) вызывают широкий спектр генетических заболеваний. Интерпретация многочисленных редких вариантов, выявленных в TTN, является трудной задачей, учитывая его большой размер.
Цель исследования. Идентификация генетических вариантов титина в когорте пациентов с мышечными расстройствами.
Дизайн, установка и участники исследования. В этой серии случаев были выявлены у 9 пациентов с титинопатией и 4 других пациента с возможными болезнь-модифицирующими вариантами в TTN. мутации титина были обнаружены путем целенаправленного переупорядочивания, выполненного на ДНК 504 пациентов с мышечной дистрофией, врожденной миопатией или с другими скелетно-мышечными расстройствами. Пациенты были включены в исследование 10 клинических центрах с февраля 2012 года по январь 2013 г. Всем пациентам не был выставлен диагноз после прохождения обширного исследования, включая Sanger секвенирование генов кандидатов. Анализ данных был проведен в период с сентября 2013 года по январь 2017.
Основные результаты и меры их оценки. Выявление новых мутаций в гене TTN и у новых пациентов с титинопатией. Авторы провели оценку предполагаемых причинных вариантов в гене TTN, сочетающих в себе генетические, клинические и данные визуализации с матричной РНК и / или белковые исследования.
Результаты. Из 9 новых больных с титинопатией 5 (55,5%) были мужчинами и средний (SD) возраст начала был 25 (15,8) лет (диапазон, 0-46 лет). Из 4 других пациентов (3 мужчин и 1 женщина) с возможными болезнь-модифицирующими вариантами TTN, у 2 (50%) была врожденная миопатия, а у 2 (50%) – имели медленно прогрессирующая дистальная миопатия с началом во втором десятилетии. О большинство выявленных мутаций ранее не сообщалось. Тем не менее, все варианты, даже уже описанные мутации, требуют тщательной клинической и молекулярной оценки пробандов и родственников. Гетерозиготных вариантов или уникальных миссенс-изменений не достаточно, чтобы поставить диагноз титинопатии.
Выводы и актуальность. Интерпретация TTN вариантов часто требует дальнейшего анализа, в том числе комплексной оценки клинического фенотипа (глубокое фенотипирование). Авторы предлагают конкретный рабочий процесс для клинической интерпретации генетических находок титина.
JAMA Neurology, pub. Online, февраль 2018.
Сайт НЕВРОНЬЮС, который Вы собираетесь посетить, содержит материалы исключительно для работников здравоохранения. Нажимая на кнопку «Войти» Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
L. Evered; B. Silbert; D.A. Scott et al.
Предпосылки. Предполагается, что анестезия и хирургическое вмешательство оказывают полностью обратимое действие на центральную нервную систему и безвредны для нервных клеток. Доказательства того, что могут иметь место неврологические последствия будут оспаривать это убеждение, и тем самым приведут к необходимости пересмотра теорий механизма действия анестетиков или реакции центральной нервной системы на хирургическое вмешательство.
Цель исследования. Измерить 2 биомаркера неврологического повреждения (легкий нейрофиламент и тау) в плазме в серии синхронизированных образцах до и после анестезии и операции.
Дизайн, установки и участники исследования. В два связанных наблюдательных исследования (CAPACITY и ARCADIAN) набирали пациентов 60 лет и старше, которые подвергались общей анестезии для операций, выполняемых в условиях третичной больницы. Пробы крови брали непосредственно после того, как была проведена анестезия, а затем последовательно на 30-й минуте, 6-часовом, 24-часовом и 48-часовом интервале. Отбор проходил с января 2014 года по сентябрь 2015 года. Анализ данных проходил с октября 2016 года по февраль 2017 года.
Результаты. В исследование были включены в общей сложности 30 пациентов (13 из исследования CAPACITY и 17 из исследования ARCADIAN). Средний (SD), возраст составил 69,1 (7,0) лет, и 18 участников (59%) в группе были женщинами; 22 (73%) подвергались артропластике сустава. Среднее значение легкого нейрофиламента увеличивалось при каждом измерении от комбинированного базового среднего значения (SD) 22,3 (20,4) пг/мл до максимального объединенного среднего (SD) уровня 35,1 (28,7) пг/мл, максимальное увеличение было на 67% (95% доверительный интервал [ДИ], 45% - 89%; р <0,001) через 48 часов после операции. Уровень тау значительно возрос по сравнению с исходным при каждом измерении, от комбинированного базового среднего значения (SD) 3,1 (1,3) пг/мл до максимального объединенного среднего (SD) уровня 10,8 (9,5) пг/мл, пиковое увеличение 257% (95% ДИ, 154% - 361%, р <0,001) через 6 часов после операции. Через 6 часов средний уровень стал возвращаться к исходному уровню, но оставался повышенными по прошествии 48 часов.
Выводы и актуальность. Легкий нейрофиламент является специфическим маркером аксональной травмы и указывает на повреждение нейронов в ряде заболеваний. Тау-белки являются неотъемлемой составной частью целостности аксонов и его повышение указывает на повреждение нейронов. Увеличение как нейрофиламента, так и так более чем через 48 часов после операции предполагают, что наркоз и операция могут быть связаны с повреждением нейронов в краткосрочной перспективе. Дальнейшие исследования должны будут изучить какую-либо связь с клиническими результатами. Эти предварительные выводы ставят под сомнение сложившееся предположение, что анестезия и хирургическое вмешательство являются безобидными, транзиторными и без вредных последствий для центральной нервной системы.
JAMA Neurology, pub. Online