Cynthia Gagnon, Isabelle Lessard, Caroline Lavoie и др.

Цель исследования - задокументировать снижение функций верхней и нижней конечностей, мобильности и независимости в повседневной жизни у взрослых с аутосомно-рецессивной спастической атаксией Шарлевуа-Сагенэ (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay - ARSACS) в течение 2-летнего периода.

Методы. Использовали экспериментальная продольная конструкцию. Девятнадцать участников осматривали 2 раза в год в течение 2 лет. Осмотр включал стандартизованную пальце-носовую пробу, тест с 9 отверстиями и стержнями, коленно-пяточную пробу, шкалу баланса Берга, 10-метровый тест ходьбы (10мТХ), 6-минутный тест ходьбы (6MТХ), шкалу оценки выраженности атаксии (SARA) и индекс Бартел.

Результаты. В период между скринингом и последующим наблюдением наблюдалось значительное ухудшение при выполнении коленно-пяточной пробы, координации, способностей ходьбы (10 мТХ и 6 МТХ) и общей тяжести заболевания (SARA). Все различия были за пределами ошибки измерения, зарегистрированной при ARSACS. Значительного ухудшения при выполнении пальце-носовой пробы и ловкости зафиксировано не было.

Заключение. Несмотря на то, что ARSACS - это медленное прогрессирующее заболевание, результаты продемонстрировали, что показатели подвижности, координации и коленно-пяточной пробы ухудшались в течение 2-летнего периода и что выбранные критерии оценки результатов позволили зафиксировать это снижение за пределами ошибок измерения.

Neurology, pub. Online, Август, 2018

Scott A. Sperling, Binit B. Shah, Matthew J. Barrett et. al.

Цель. Изучить немоторные исходы и корреляции качества жизни (QoL) на 3 и 12 месяцы после односторонней фокусной ультразвуковой таламотомии при тремор-доминантной болезни Паркинсона (ТДБП).

Методы. В двойном слепом рандомизированном клиническом исследовании 27 пациентов с ТДБД прошли всестороннее нейропсихологическое обследование, которое включает оценку настроения, поведения и QoL при скрининге, на 3 месяце, на 3 месяце после в фиктивной группе и на 12 месяцев после активного лечения. Авторы использовали тесты Манна-Уитни U для оценки различий между активной (n = 20) и фиктивной (n = 7) группами через 3 месяца, а тесты Фридмана для оценки внутригрупповых изменений после активного лечения. Также оценивали корреляции между переменными заболевания и послеоперационным QoL с использованием тестов Кендалл tau-b.

Результаты. При 3-месячной ослепленной оценке различий в познании, настроении или поведении между активной и фиктивной группами выявлено не было. После активного лечения также не было различий в настроении или поведении. Отклонения наблюдались только в цветовом обозначении и фонематичности. В послеоперационном периоде у пациентов отмечалось улучшения по данным и активности повседневной жизни (ADL). С QoL были связаны настроение, поведенческие симптомы, некоторые аспекты когнитивных функций ADL и общая тяжесть моторных симптомов, тогда как связи тремора с качеством жизни не выявлено. 

Выводы. Односторонняя фокусная ультразвуковая таламотомия при ТДБП является безопасной в отношении влияния на когнитивные функции, настроение и поведение. QoL и ADL значительно улучшились в послеоперационном периоде. Немоторные симптомы и ADL были более тесно связаны с QoL, чем тяжесть тремора.

Neurology, pub. Online, Август, 2018

М. В. Бочкарев, Л. С. Коростовцева, И. А. Фильченко и др.

Цель исследования. Оценка распространенности симптомов инсомнии и их взаимосвязи с социально-демографическими показателями в регионах России. 

Материал и методы. Объектом многоцентрового исследования ЭССЕ-РФ были выборки из неорганизованного населения в возрасте от 25 до 64 лет из 13 регионов страны. Из модуля, посвященного оценке сна, были взяты вопросы, оценивающие трудности засыпания, поддержания сна, сонливость и прием снотворных. Оценивали следующие социально-демографические показатели: возраст, пол, семейное положение, образование, занятость и тип жилища. В окончательный анализ включили данные 20 359 респондентов. 

Результаты и заключение. Клинически значимые трудности засыпания отметили 17,2% участников, трудности поддержания сна — 13,6%, сонливость — 6,3%, прием снотворных — 2,9%. Нарушения сна лица женского пола отмечали почти в 2 раза чаще, чем мужчины. Встречаемость трудностей засыпания и ночных пробуждений увеличивалась с возрастом (от 11,4 и 5,9% у молодых до 24,2 и 20,7% у пожилых). Симптомы инсомнии чаще наблюдались у разведенных или живущих раздельно, у лиц с начальным образованием, неработающих пенсионеров или инвалидов, респондентов, проживающих в коммунальной квартире. Был сделан вывод, что симптомы инсомнии довольно широко распространены среди населения и ассоциированы с социально-демографическими показателями.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. – 2018. – Т. 118(4). С. 26-34.

Р. О. Будкевич, Е. В. Будкевич 

Цель исследования. Изучение особенностей тревожности, самооценки сна, показателей утреннего и вечернего уровней кортизола и антиоксидантной активности слюны у студентов с опытом эпизодической сменной работы. 

Материал и методы. Обследовали 159 студентов вузов с наличием опыта сменной работы. Определяли психоэмоциональный статус с помощью личностного опросника Айзенка, проводили оценку уровня тревожности по шкале самооценки Спилбергера—Ханина, личностной шкале проявления тревоги Тейлора (модификация Т.А. Немчина). Для оценки сна использовали экспресс-опросники «Качество гигиены сна», «Качество сна» и шкалу сонливости Эпворта. В утренние и вечерние часы определяли уровни кортизола в слюне методом иммуноферментного анализа и общую антиоксидантную активность амперометрическим методом. 

Результаты и заключение. У студентов с опытом сменной работы отмечались повышенная тревожность, рост значений показателей психотизма и нейротизма. По данным самооценки сна обнаружено статистически значимое снижение качества гигиены сна. Биохимические показатели слюны достоверно отличались от группы контроля только в утренние часы и проявлялись ростом кортизола и снижением антиоксидантной активности. Полученные данные позволяют предположить возможность бессимптомного развития эмоциональных расстройств и метаболических нарушений у лиц с эпизодической сменной ночной работой.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. – 2018. – Т. 118(4). С. 21-25.

В. В. Симонова, М. А. Гузеев, М. Н. Карпенко и др.

Цель исследования. Оценка изменений временных характеристик цикла сон-бодрствование и суммарной двигательной активности у старых крыс в модели доклинической стадии болезни Паркинсона (БП). 

Материал и методы. У старых крыс (19-20 мес) популяции Вистар воспроизведена модель пролонгированной (до 21 сут) модели доклинической стадии БП на основе нарастающего угнетения протеасомной системы с помощью интраназального введения специфического ингибитора лактацистина дважды с недельным интервалом. Телеметрическую регистрацию показателей суточного цикла сон-бодрствование проводили одновременно с видеозаписью суммарной двигательной активности. Дофамин определяли в дорсальном стриатуме методом высокоэффективной жидкостной хроматографии. 

Результаты и заключение. В разные сроки (13-21 сут) доклинической стадии впервые выявлены: увеличение дремоты в активной фазе суток, что можно сопоставить с повышением дневной сонливости у пациентов с БП; предположительно компенсаторное усиление на электроэнцефалограмме дельта-волновой активности, указывающее на увеличение глубокой фазы медленноволнового сна; уменьшение суммарной двигательной активности в состояниях медленноволнового сна и дремоты и сопряженное с этими изменениями падение содержания дофамина в дорсальном стриатуме до уровня, характерного для доклинической стадии. Возрастание дремоты и снижение суммарной двигательной активности в состояниях сна, отражающие дефицит дофамина в нигростриатной системе, могут быть рекомендованы для апробации в клинических исследованиях как ранние незатратные маркеры доклинической стадии БП.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. – 2018. – Т. 118(4). С. 14-20.

И. Г. Ованесян, Р. А. Ованесян.

Цель исследования. Определение степени влияния конфаундеров на исход ишемического инсульта (ИИ). 

Материал и методы. В проспективное клиническое когортное исследование включены 108 больных с ИИ. В зависимости от исхода заболевания выделено две группы: 1-я (n=93) — выжившие; 2-я (n=15) — с летальным исходом. 

Результаты. У 80 (74,1%) больных имелись те или иные сопутствующие заболевания. У 28 (25,9%) больных сопутствующей патологии не отмечалось (не учитывая факторы риска: атеросклероз, артериальную гипертензию, сахарный диабет, ишемическую болезнь сердца). Критерий χ2 Пирсона составил χ2(1)=0,005 (р=0,944), что показывает отсутствие статистически значимой связи между вероятностью наступления летального исхода и наличием конфаундеров. Относительный риск составил 0,963 при 95% ДИ от 0,333 до 2,779%, что свидетельствует о практически равной вероятности наступления как благоприятного, так и летального исходов. 

Заключение. Наличие или отсутствие конфаундеров, отмеченных у больных рассматриваемой когорты, не влияет на вероятность наступления благоприятного или летального исходов. 

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2018. – Т. 118(5). С. 96-99.

Г. Е. Руденская, Н. А. Демина, Е. А. Близнец и др.

Глазо-зубо-пальцевой синдром — редкая аутосомно-доминантная болезнь, обусловленная мутациями гена коннексина 43 GJA1. Типичная картина включает синдактилию IV—V или III—V пальцев кистей, в части случаев в сочетании с синдактилией стоп, аномалии глаз, зубов, волос, носа. У трети больных в разном возрасте присоединяются неврологические симптомы: спастический парапарез, расстройства тазовых функций, атаксия, изменения при нейровизуализации. Представлены первые молекулярно-генетически верифицированные российские наблюдения глазо-зубо-пальцевого синдрома: 4 неродственные семьи с 5 больными женщинами 10—59 лет. Наряду с типичными врожденными аномалиями у всех имелись неврологические расстройства (ведущий — спастический парапарез), возникшие в разном возрасте. В семьях предварительными диагнозами были наследственные нейродегенерации, лишь у 1 больной синдром был клинически диагностирован в раннем возрасте. В гене GJA1 найдены три не описанные ранее мутации в гетерозиготном состоянии: c.400_402delAAG (в 2 семьях), с.461C>T (p.Thr154Ile) и с.94T>G (p.Phe32Val). В 3 спорадических случаях возникновение мутаций de novo доказано анализом ДНК родителей больных; в семейном случае мутация у старшей больной тоже, очевидно, возникла de novo.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2018. – Т. 118(5). – С. 85-91.

Ю. Н. Рушкевич, И. Д. Пашковская, С. А. Лихачев

Цель исследования. Определить концентрацию нейроспецифической энолазы (НСЕ) и белка S100b в сыворотке крови и цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) у пациентов с различными формами и длительностью бокового амиотрофического склероза (БАС). 

Материал и методы. Изучены концентрации НСЕ и белка S100b в сыворотке крови и ЦСЖ у 86 пациентов с различными формами и длительностью БАС. 

Результаты и заключение. Показано, что в группах пациентов с бульбарной формой и длительностью заболевания менее 1 года концентрации НСЕ и белка S100b в ЦСЖ были достоверно выше, чем в контроле. Выявлена отрицательная корреляционная связь белка S100b в ЦСЖ с балльной оценкой ALSFRSR в группе пациентов с бульбарной формой заболевания. В группе пациентов с шейно-грудной формой и у больных с длительностью заболевания от 1 года до 4 лет установлено увеличение концентрации НСЕ как в ЦСЖ, так и в сыворотке крови при сохранении неизменными значений концентраций белка S100b. Выявлено достоверное снижение градиента концентраций белка S100b, ЦСЖ/сыворотка у пациентов с длительностью заболевания от 1 года до 4 лет по сравнению с пациентами с длительностью менее 1 года, что свидетельствует о нарушении проницаемости гематоэнцефалического барьера с увеличением времени течения БАС и подтверждает роль данных изменений в патогенезе заболевания.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2018. – Т. 118(5). - С. 75-80.

А. Н. Симонов, Т. П. Клюшник, Л. В. Андросова, Н. М. Михайлова

Цель исследования. Количественная оценка связи болезни Альцгеймера (БА) с такими маркерами воспаления, как энзиматическая активность лейкоцитарной эластазы (ЛЭ) и функциональная активность α1-ПИ на основе модели логистической регрессии и использование полученной модели для предсказания вероятности БА у пациентов с синдромом мягкого когнитивного снижения (МКС). 

Материал и методы. Объектом математического анализа служила база данных, включающая результаты определения вышеуказанных иммунологических показателей (энзиматическая активность ЛЭ и функциональная активность α1-ПИ) в плазме крови 91 пациента с верифицированным диагнозом БА, находившихся на стационарном или амбулаторном лечении, и 37 здоровых аналогичного возраста без клинических признаков соматической и психической патологии. 

Результаты и заключение. Построена модель логистической регрессии, связывающая ЛЭ и α1-ПИ с вероятностью наличия у пациента БА. Модель обладает хорошими статистическими свойствами и высокой прогностической эффективностью. Полученные результаты позволяют по индивидуальным значениям ЛЭ и α1-ПИ пациентов получить количественную оценку вероятности наличия у человека БА.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2018. – т. 118(5). – С. 58-63

Л. С. Чутко, С. Ю. Сурушкина, Е. А. Яковенко и др.

Цель исследования. Оценка когнитивных и эмоциональных нарушений у детей младшего школьного возраста, имеющих в анамнезе специфические расстройства речевого развития (СРРР). 

Материал и методы. Обследовали 86 детей в возрасте 7—9 лет, ранее наблюдавшихся в возрасте 3—6 лет с диагнозом CРРР с преимущественным нарушением экспрессивной речи. Проводили общее неврологическое обследование, психологическое тестирование и по ряду специальных шкал. 

Результаты и заключение. Клинические проявления расстройства развития экспрессивной речи умеренной степени остались у 19,8% детей; состояние детей можно было расценить как органическое астеническое расстройство в 53,4% случаев; синдром дефицита внимания с гиперактивностью отмечен у 24,4% детей. Расстройства формирования школьных навыков были выявлены у 32,5% детей. Сделан вывод, что СРРР играют большую роль в формировании когнитивных, эмоциональных и регуляторных нарушений и могут служить предикторами развития других психоневрологических заболеваний.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова.- 2018. – Т.118(5). – С. 54-57.