В.П. Федотов, С.А. Курбатов, С.С. Никитин и соавт.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (MIM 118200) относится к редкому генетическому варианту миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. Множественные экзостозы трубчатых костей являются признаками множественной экзостозной хондродисплазии, генетически гетерогенной формы системного костного заболевания с аутосомно-доми­нантным типом наследования. Сочетание 2 редких аутосомно-доминантных форм, поражающих костную и периферическую нервную системы у пары монозиготных близнецов и их отца в одной семье, относится к уникальным клиническим наблюдениям. Приводится описание клинического случая с установлением резкого снижения скорости распространения возбуждения (> 10раз) с раннего детского возраста у монозиготных близнецов по всем периферическим нервам в сочетании с множественными экзо­стозами трубчатых костей, подтвержденными при рентгенологическом исследовании с относительно доброкачественным течением. Аналогичные проявления выявлены у отца больных. ДНК-анализ подтвердил наличие 2 отдельных мутаций в 2 разных генах, в с.389A >G/N гена MPZи в c.678C>A/Nгена ЕХТ2, которые наследовались аутосомно-доминантным образом, независимо друг от друга у членов одной семьи.

Нервно-мышечные болезни, 2015; №1, с. 48-52

Н.А. Шнайдер, С.И. Гончарова

Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута (болезнь Шарко-Мари-Тута БШМТ) – наиболее распространенная форма наследственных невропатий, сопровождающаяся чувствительными нарушениями, прогрессирующей мышечной слабостью с фор­мированием инвалидизирующих контрактур конечностей. В настоящее время основной метод,лечения БШМТ – программа эф­фективной абилитации, которая может предотвратить развитие деформаций конечностей и тем самым улучшить качество жизни пациента. Одним из наиболее эффективных методов профилактики и лечения контрактур при БШМТ является стрейч- терапия. В данной статье представлен краткий обзор литературы в части применения стрейч-терапии в программе физической абилитации БШМТ.

Нервно-мышечные болезни, 2015; №1, с. 37-41

Д.А. Гришина, Н.А. Супоиева, В. В. Шведков и соавт.

В отечественной литературе недостаточно внимания уделено проблеме одной из наиболее частой формы аутосомно-рецессивных прогрессирующих конечностно-поясных миодистрофий — кальпаинопатии (КПМД2А). В настоящей статье освещены современные взгляды на физиологическую роль белка кальпаина-3, возможные патогенетические механизмы развития миодистрофии, диагностические критерии и терапевтические подходы. Осведомленность клинических неврологов в отношении КПМД2А позволит сократить сроки постановки правильного диагноза, предпринять меры по замедлению темпа прогрессирования заболевания, осуществлять медико-генетическое консультирование, наблюдение и мониторинг, а также своевременно применять меры по физической и социальной адаптации пациента.

Нервно-мышечные болезни, 2015; №1, с. 25-36

Т.N. Brignol, J.A. Urtizbcrca

Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП). Обследование офтальмологом пациентов с младенческой формой БП приобрело особое значение с появлением ферментной заместительной терапии и становится обязательным с учетом цели улучшения прогноза выживаемости и качества жизни пациентов. Описаны случаи клинического дебюта БП в виде офтальмических нарушений. Представлены данные, подтверждающие патологическое накопление гликогена в разных отделах зрительного анализатора. Настоящая публикация представляет собой обзор литерату­ры и основана на данных поисковой системы Pub Med.

Нервно-мышечные болезни, 2015; №1, с. 19-24

P. Lonlay, A. Mamoune, V. Hamel и соавт.

Острый рабдомиолиз — драматичное внезапное разрушение мышечных волокон скелетных мышц. К генетическим этиологическим факторам относят: метаболические расстройства, сопровождаемые дефицитом окисления жирных кислот, дефицитом липина-1, аномалии гликогенолиза и гликолиза, реже — дефицит митохондриальной дыхательной цепи, дефицит пурина и пероксизмальный дефицит α-метил-ацил-КоА-рацемазы (α-methyl-acyl-CoA-racemase, AMACR); структурные патологии в рамках дистрофинопатий и миопатий; аномалии кальциевого обмена с мутациями в гене RYRI; воспалительные реакции, ассоциированные с миозитом. Независимо от причины, дефицит аденозинтрифосфата в миоците приводит к повышению содержания внутриклеточного кальция и некрозу мышечных волокон. Провоцирующим фактором рабдомиолиза могут быть экзогенные факторы, среди которых травматизация мышц является самой частой причиной рабдомиолиза метаболического генеза. В случае лихорадки следует учитывать 2 фактора: повышение температуры тела и существование провоспалительных цитокинов. В статье описан случай рабдомиолиза у 3 детей от близкородственного брака, спровоцированный гипертермией и вызванный дефицитом альдолазы А, не сопровождаемой гемолитической анемией. В рассматриваемом случае миоглобинурия была всегда вызвана фебрильной температурой. В свою очередь, фермент альдолаза А обладает тканеспецифичной термалабильностью: при тестируемых температурах он обнаружен в миобластах, но не в эритроцитах, что объясняет специфическую симптоматику у описываемых пациентов. Существуют предположения, что в клеточной липотоксичности участвуют так называемые жировые капли. Входе исследований in vitro дефицит альдолазы А был возмещен добавлением аргинина. Другие типы рабдомиолиза метаболического генеза, вероятно, являются провоспалительными заболеваниями.

Нервно-мышечные болезни, 2015; №1, с. 10-18

В Минэкономразвития для оценки регулирующего воздействия представлен проект приказа Минздрава России о включении ряда препаратов в Перечень лекарственных средств для медицинского применения, подлежащих предметно-количественному учету. Как сообщила пресс-служба Минздрава России, в числе рекомендуемых к внесению в перечень препаратов числятся препараты прегабалина («Лирика», «Альгерика», Прабегин», «Прегабалин»).

Эти лекарства пациент сможет приобрести только по одноразовому рецепту, который должен храниться в аптеке три года.

«Для проведения разъяснительной работы среди медицинского и аптечного сообщества, а также пациентов об изменении формы рецепта для выписывания вышеуказанных лекарственных препаратов в проекте приказа предусмотрена норма об отсрочке вступления его в силу», - пояснили в пресс-службе Минздрава России.

Проект приказа прошел общественное обсуждение на федеральном портале проектов нормативных правовых актов.

Решение о разработке документа было принято по итогам заседания межведомственной комиссии по рассмотрению предложений о включении лекарственных средств в перечень лекарственных средств, подлежащих предметно-количественному учету, 19 ноября 2014 г.

По данным федеральных наркологических клиник, до 2013 года число случаев немедицинского применения препаратов «Лирика», «Альгерика», «Прабегин», «Прегабалин» было незначительно, однако с середины 2013 года эти случаи стали приобретать масштабный характер, отметили в министерстве. 

http://www.pharmvestnik.ru/

В июле в Улан-Удэ в фонде «Здоровье Бурятии» начал работать постинсультный кабинет. Фонд ОРБИ (www.orbifond.ru)  уже второй год сотрудничает с фондом и курирует работу, связанную с реабилитацией пациентов после инсульта и помощью их родственникам. В постинсультный кабинет могут обращаться люди, проходящие реабилитацию после инсульта. Регулярные занятия лечебной физкультурой по специальной программе для постинсультных больных помогут им восстановить утраченные функции и поскорей вернуться к обычной жизни.

Источник

21 июля состоялось заседание оперативного штаба, которое было посвящено вопросам снижения смертности населения Пермского края. О его результатах вице-премьер краевого правительства – исполняющая обязанности министра здравоохранения Пермского края Ольга Ковтун рассказала в своём блоге.

 «Причиной более половины смертей жителей как Прикамья, так и РФ и Европы являются сосудистые катастрофы – инфаркты и инсульты. Причём косит этот бич 21 века как пожилых людей, так и граждан в трудоспособном возрасте. В Пермском крае в 2012 году был дан старт сосудистой программе, позволившей  кардинально изменить подходы к лечению этих заболеваний. Замечу: хотя эта программа начала внедряться на 2-3 года позже, чем в других регионах России, удалось достичь внушительных результатов», - напомнила Ольга Ковтун.

Так, в Перми и ряде территорий края были открыты 14 первичных сосудистых отделений (ПСО) и 4 региональных сосудистых центра (РСЦ), поставлено необходимое тяжелое оборудование: КТ, МРТ, аппараты УЗИ экспертного класса, обучены специалисты. Именно в ПСО и РСЦ оказывают самую эффективную помощь при остром нарушении мозгового кровообращения (инсульт) и остром  коронарном синдроме (инфаркт). Результат: до создания этих специализированных отделений 20% инсультов у жителей Пермского края заканчивались летальным исходом, на сегодня – почти вполовину меньше.

«Но я далека от стремления нарисовать радужную картину снижения смертности от ОКС (острый коронарный синдром) и ОНМК (острое нарушение мозгового кровообращения) среди населения нашего региона. Поясню, почему. Вот лишь пара примеров, связанных с экстренной помощью людям с упомянутыми выше заболеваниями. Одним из действенных методов лечения при остром инфаркте миокарда является тромболитическая терапия на догоспитальном этапе (силами бригады скорой помощи). И хотя этот метод внедрен в Прикамье с 2008 года, до сей поры он используется не во всех территориях», - пояснила Ольга Ковтун.

Системный тромболизис при ишемическом инсульте, который проводится в условиях стационара, зачастую позволяет не только избежать инвалидности, но даже ликвидировать нарушения работы мозга, также освоен не всеми ПСО и РСЦ.

Кроме того, есть ещё два серьезных фактора, со здравоохранением впрямую не связанных. Первый – удаленность территорий. Второй – недостаточная информированность населения о том, как распознать инсульт и инфаркт, как реагировать на первые симптомы болезни. Здесь большую поддержку могли бы оказать муниципалитеты, чтобы  организовать системное  просвещение жителей и по указанным проблемам, и по вопросам диспансеризации и профилактики заболеваний.

Источник

A. Compter, H. B. van der Worp, W.J. Schonewille и соавт.

Цель: пациенты с недавно перенесенной вертебробазилярной транзиторной ишемической атакой или с ишемическим инсультом и со стенозом позвоночной артерии, по крайней мере, на 50% имеют высокий риск инсульта в вертебробазилярной системе в будущем. Стентирование стеноза позвоночной артерии является перспективным, но до конца не определены преимущества метода. Авторы исследовали безопасность и возможность проведения стентирования симптоматических стенозов позвоночной артерии (минимум 50% диаметра сосуда), а также оценили частоту сосудистых явлений в зоне кровоснабжения вертебробазилярной артериальной системе, чтобы в дальнейшем составить дизайн 3 фазы исследования.

Методы: в период с 22 января 2008 года по 8 апреля 2013 года пациенты с недавно перенесенной транзиторной ишемической атакой или небольшим инсультом, вызванных интра- или экстракраниальным стенозом позвоночной артерии по крайней мере на 50%, из 7 больниц Голландии были зачислены во 2 фазу открытого исследования с маскированной оценкой результатов. Пациенты были рандомизированы случайным образом в соотношении 1:1 с использованием системы веб-рандомизации: стентирование и лучшее медикаментозное лечение или только лучшее медикаментозное лечение. Первичный исход состоял из сосудистой смерти, инфаркта миокарда или любого инсульта в течение 30 дней после начала терапии. Вторичными исходами были: инсульт в зоне кровоснабжения симптоматической позвоночной артерии в течение всего периода наблюдения, комбинированный исход за весь период наблюдения и уровень развития стеноза в симптоматической позвоночной артерии в течение 12 месяцев. Исследование зарегистрировано, номер ISRCTN29597900.

Результаты: исследование было остановлено после включения 115 пациентов в связи с новыми нормативными требованиями, включая использование нескольких заранее определенных типов стентов и внешнее мониторирование, на которые не было выделено достаточно средств. 57 пациентов было назначено стентирование, а 58 пациентам проводилась только медикаментозная терапия. У троих пациентов в группе стентирования была отмечена сосудистая смерть, инфаркт миокарда или инсульт в течение 30 дней после начала терапии (5%, 95% ДИ 0-11) по сравнению с 1 пациентом в группе медикаментозной терапии (2%, 0-5). Во время 3-летней медианы наблюдения (межквартильный интервал 1,3-4,1) у 7 пациентов (12%, 95% ДИ 6-24) в группе стентирования и у 4 (7%, 2-17) в группе медикаментозной терапии развился инсульт в зоне кровоснабжения симптоматической позвоночной артерии;  у 11 (19%) пациентов в группе стентирования и у 10 (17%) в группе медикаментозной терапии был отмечен смертельный исход в связи с сосудистыми событиями, инфаркт миокарда или любой инсульт. Небольшой размер позвоночной артерии и артефакты от стента не позволяли точно классифицировать рестеноз по данным КТ-ангиографии. За время всего периода наблюдения было зарегистрировано 60 серьезных побочных эффектов (8 инсультов) в группе стентирования и 56 (7 инсультов) в группе медикаментозной терапии.

Вывод: стентирование симптоматического стеноза позвоночной артерии было ассоциировано с крупными перипроцедурными сосудистыми осложнениями примерно у 1 из 20 пациентов. Среди участников исследования риск повторного вертебробазилярного инсульта в условиях лучшей медикаментозной терапии был низким, поэтому под вопросом остается необходимость проведения 3 фазы исследования.

The Lancet, 2015; Т. 14, № 6, с. 606-614. 

Согласно результатам исследования AVERT ранняя мобилизация после инсульта ассоциирована со снижением благоприятного исхода через 3 месяца. 2104 пациента, поступивших в отделение инсульта в течение 24 часов от начала заболевания были рандомизированы на две группы: в первой группе проводилась ранняя мобилизация (n=1054), а во второй – обычный уход (n=1050).  Лишь у небольшого числа пациентов в первой группе отмечался благоприятный исход через 3 месяца (скорректированное отношение шансов 0,73; 95% ДИ 0,59-0,9) по сравнению со второй группой. Существенных различий в смертности между группами не было (ОШ 1,34, 95% ДИ 0,93-1,93), схожа была и частота несмертельных побочных эффектов.

The Lancet, 2015; Т. 14, № 6, с. 574.