А. Г. Малов 

Представлены принципы клинической и параклинической диагностики наследственных форм эпилепсии. Оптимальным методом лабораторного подтверждения при подозрении на хромосомную патологию является хромосомный микроматричный анализ, при подозрении на болезни, обусловленные мутацией ядерной ДНК, – секвенирование экзома ядерной ДНК по «панелям» генов, мутации которых сопровождаются эпилепсией, а при подозрении на заболевания, обусловленные мутацией митохондриальной ДНК, – секвенирование митохондриальной ДНК.

Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2017. - Том 9. - №4. – С. 31-34

Н. В. Семакина, В. А. Михайлов, М. В Злоказова 

Цель исследования – оценка качества жизни и психической адаптации матерей детей, страдающих эпилепсией для дальнейшего определения направлений психологической реабилитации. 

Материалы и методы. Обследовано 120 матерей детей, страдающих эпилепсией. Проведена клиническая оценка психического состояния женщин и психологическая диагностика с использованием опросника ВОЗ КЖ-26, стигматизации больных эпилепсией (Вассерман Л. И., Михайлов В. А.), шкалы самооценки уровня тревожности Спилбергера-Ханина и депрессии В. Зунга, «Уровень социальной фрустрированности» (Вассерман Л. И.), «Индикатор копинг-стратегий» (Амирхан Д.), «Ценностные ориентации» (Рокич М.). 

Результаты. Исследование выявило у 42,5% матерей (51 человек) симптомы тревожности, у 28,3% (34 человека) – диагностированы невротические расстройства (неврастения –восемь человек, пролонгированная депрессивная реакция – 26 человек), которые сопровождались неудовлетворенностью женщин качеством жизни, социальной фрустрированностью и дезадаптацией, высокой самостигматизацией болезнью ребенка, гиперсоциальными жизненными установками, предпочтением выбора иррациональных копинг-стратегий преодоления проблемных ситуаций. 

Заключение. Результаты исследования позволили определить направления психологической реабилитации (психообразовательныеи психопрофилактические) матерей для улучшения психологической адаптации и стрессоустойчивости.

Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2017. - Том 9. - №4. – С. 22-30

Р. А. Зорин, В. А. Жаднов, М. М Лапкин.

Цель – прогнозирование особенностей течения эпилепсии на основе комплекса физиологических показателей.

Материалы и методы. Проведено комплексное клинико-физиологическое обследование 72 практически здоровых лиц (контрольная группа) и 163 больных эпилепсией с использованием электроэнцефалографии, регистрации вызванных потенциалов, характеристик моторного и вегетативного обеспечения деятельности. Методом кластерного анализа на основе клинических, психологических характеристик и показателей качества жизни пациенты распределялись в группы с различным течением эпилепсии. Осуществлялась классификация пациентов на клинические группы при помощи логит-регрессионного анализа и технологии искусственных нейронных сетей. 

Результаты. Выделены группы пациентов с благоприятным и неблагоприятным течением заболевания. Выявлено увеличение латентности компонентов когнитивных вызванных потенциалов, снижение активации ассоциативных и моторных церебральных механизмов, а также увеличение симпатических влияний в группе пациентов с неблагоприятным течением. Удовлетворительно решена задача классификации пациентов на клинические группы на основе исследуемых физиологических показателей при помощи моделей логит-регрессии и искусственных нейронных сетей. 

Заключение. Неоднородность группы больных эпилепсией по клиническим и психосоциальным характеристикам связана с преобладанием симптоматических форм при неблагоприятном течении заболевания. Наибольшее значение в распределении пациентов на клинические группы играют характеристики деятельности неспецифических модулирующих мозговых структур.

Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2017. - Том 9. - №4. – С. 12-21

Л. В. Шалькевич, А. И. Кудлач 

Цель – провести изучение сопутствующей хронической соматической патологии как возможного предиктора развития эпилепсии у детей после однократного приступа. 

Материалы и методы. В результате катамнестического наблюдения 279 детей были поделены на две группы: основную – с последующим развитием эпилепсии (166 детей с наличием двух и более приступов, развившихся с интервалом не менее чем 24 ч) и контрольную – дети с однократным приступом (113 детей, у которых произошедший приступ остался однократным в течение трех лет). Результаты. Установлено, что на момент возникновения первого (однократного) приступа у пациентов с однократным приступом достоверно чаще по отношению к детям с эпилепсией встречалась офтальмологическая патология (миопия, гиперметропия, атрофия зрительного нерва, дистрофия сетчатки), у пациентов с эпилепсией – патология сердечно-сосудистой системы. Другие сопутствующие нарушения не имели статистически значимой связи с прогнозом дальнейшего развития эпилепсии после однократного приступа. 

Выводы. Выявление у пациентов с однократным судорожным приступом определенной соматической коморбидности является дополнительным прогностическим фактором развития эпилепсии.

Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2017. - Том 9. - №4. – С. 6-11

Е. В. Снедков

Инструментальная (управляемая) агрессия наблюдается в популяциях психически здоровых и психически больных. Она не связана со специфической патофизиологией и не может расцениваться в качестве самостоятельного симптома, который мог бы служить мишенью патогенетической терапии. Напротив, импульсивная агрессия представляет собой пароксизм гнева на фоне аффективно суженного сознания с резким ослаблением или полной утратой волевого контроля. От родственной компульсивности импульсивность отличается выпадением этапа интеллектуальной переработки аффективно окрашенных представлений и непроизвольной, автоматической реализацией иррационального влечения к действию. Пациентов, проявляющих импульсивную агрессию, объединяет паттерн нейробиологических аномалий в виде дефицита лобной ингибиции подкорковых аффектов и влечений при воздействии релевантных возбуждающих стимулов. Обобщены результаты доказательных исследований, мета-анализов и Кокрейновских обзоров эффективности фармакологических средств, применяемых в целях редукции импульсивной агрессии.

Неврологический вестник — 2018 — Т. L, вып. 1 — С. 77—91.

Е. .Г. Менделевич, Ч. С. Нуруллина

Представлен и обобщен анализ мировой литературы по проблеме редкого варианта течения сирингомиелии в виде спонтанного спадения полости. Проведена оценка клинико-нейровизуальных различий среди пациентов со спадением полости в детском возрасте и у взрослых. Представлены основные теории спадения полости при сирингомиелии.

Неврологический вестник — 2018 — Т. L, вып. 1 — С. 54—60

В. Б. Никишина, Т. В. Шутеева, И. В. Запесоцкая, Е. А. Петраш

В результате исследования дескрипторов интрацептивных ощущений у пациентов с болезнью Паркинсона выявлены следующие особенности: общее количество выбираемых дескрипторов интрацептивных ощущений значимо выше в сравнении со здоровыми испытуемыми с преобладанием болезненных ощущений; пациенты с болезнью Паркинсона характеризуются точной дифференциацией дескрипторов болевых ощущений и эмоционального отношения; высокая интенсивность болевых ощущений снижает дифференциацию сенсорного ощущения боли, повышая значимость эмоционального отношения. Анализ особенностей лингвосемантического означивания сенсорного ощущения боли и эмоционального отношения к боли позволил сделать вывод о высокой степени дифференцированности семантических единиц.

Неврологический вестник — 2018 — Т. L,вып. 1 — С. 21—27.

L.H. Schulte, A. Allers, Arne May

Цель. Зрительная функция система часто описывалась как сенсибилизированная у пациентов с мигренью, причем свет воспринимался как отвратительный или даже болезненный. Одним из возможных объяснений этого измененного восприятия являются перекрестные связи зрительной и тригемононоцицептивной систем. Визуальная стимуляция у пациентов с хронической мигренью на уровне ствола головного мозга может привести к усиленной активности в спинальном ядре тройничном (сТН) в качестве основного участка обработки болевой чувствительности тройничного нерва в этой области.

Методы. Восемнадцать пациентов с эпизодической мигренью (ЭМ), 17 с хронической мигренью (ХM) и 19 здоровых лиц контрольной группы (КГ) провели один сеанс высокоразрешающей визуализации ствола мозга, в ходе которого вращающаяся шахматная доска неоднократно представлялась в виде визуального стимула. Данные анализировались с использованием SPM12 и MATLAB с классическим подходом первого-второго уровня SPM. Для групповых сравнений использовался анализ различий.

Результаты. У пациентов с ХМ была выявлена усиленная активацию в сТН по сравнению с КГ. Кроме того, авторы наблюдали усиленную активность в пределах правого верхнего бугорка у пациентов с ХМ по сравнению с лицами КГ. При сравнении всех пациентов с мигренью с головными болями во время сканирования со всеми мигренью без головной боли во время сканирования и КГ, авторы также обнаружили, что во время головной боли сТН активируется сильнее. 

Вывод. Данные исследования свидетельствуют о наличии визуально-ноцицептивной интеграции на уровне ствола мозга у пациентов с хронической мигренью.

Neurology, pub. Online, апрель 2018

А. Diallo, H. Jacobi, A. Cook et al.

Цель исследования. Спиноцеребеллярные атаксии в основном представлены наследственными прогрессирующими атаксическими расстройствами, которые могут привести к преждевременной смерти. Проводилось изучение общей выживаемости пациентов с наиболее распространенными спиноцеребеллярными атаксиями (SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6), а также определение наиболее сильных предикторов, влияющих на выживаемость.

Методы. В продольном когортном исследовании (EUROSCA) приняли участие мужчины и женщины в возрасте 18 лет и старше из 17 центров по изучению атаксий в десяти европейских странах. У участников были положительные результаты генетических панелей для SCA1, SCA2, SCA3 или SCA6 и прогрессирующие атаксии, необъяснимые другими причинами. Выживаемость определялась как время от регистрации заболевания до смерти по любой причине. Для анализа выживаемости авторы использовали модель регрессии Кокса, скорректированную с учетом возраста при скрининге. 

Результаты. В период с 1 июля 2005 года по 31 августа 2006 года было зарегистрировано 525 пациентов: SCA1 (n = 117), SCA2 (n = 162), SCA3 (n = 139) и SCA6 (n = 107). Десятилетняя выживаемость составила 57% (95% доверительный интервал [ДИ] 47 - 69) для SCA1, 74% (67 - 81) для SCA2, 73% (65 - 82) для SCA3 и 87% (80 - 94) для SCA6. Факторами, связанными с более короткой продолжительностью жизни, были: дисфагия (отношение рисков 4, 52, 95% ДИ 1,83 - 11,15) и более высокое значение для шкалы оценки атаксии (SARA) (1,26, 1,19 - 1,33) для пациентов с SCA1; старший возраст при включении (1,04, 1, 01 - 1,08), большая длина повтора CAG (1,16, 1,03 - 1,31) и более высокая оценка по шкале  SARA (1,15, 1,10 - 1,20) для пациентов с SCA2; старший возраст при включении (1,44, 1,20 – 1,74), дистония (2,65, 1,21 – 5,53), более высокий показатель по шкале SARA (1,26, 1,17 – 1,35) и отрицательная связь между CAG и возрастом включения (0,994, 0,991 – 0,997) для пациентов с SCA3; более высокий показатель по шкале SARA (1,17, 1,08 – 1,27) для пациентов с SCA6. Вероятность 10-летней выживаемости с номограммой показала хорошую дискриминацию (c индекс составил 0,905 [SD 0,027] для SCA1, 0,822 [0,032] для SCA2, 0,891 [0,021] для SCA3 и 0,825 [0,054] для SCA6).

Выводы. В исследовании представлены количественные данные о выживаемости пациентов с наиболее распространенными спиноцеребеллярными атаксиями на основе длительного периода наблюдения. Эти результаты имеют значение для разработки будущих интервенционных исследований спиноцеребеллярных атаксий. 

The Lancet Neurology. – 2018. Vol. 17. - No. 4. – Р. 327–334.

R.О. Roberts, J.A. Aakre, W.K. Kremers et al.

Предпосылки. Отложения амилоида в головном мозге являются маркером болезни Альцгеймера (БА). Распространенность в популяции и исходы при наличии амилоида у населения без деменции важны для понимания зависимости амилоидной положительности к клинически значимым исходам, а также для разработки исследований по профилактике БА.

Цель. Определить распространенность и исходы при наличии амилоида у лиц без деменции.

Дизайн, установки и участники исследования. В перспективном популяционном исследовании лица без деменции были случайным образом отобраны и клинически и когнитивно оценены в начале исследования, а также каждые последующие 15 месяцев в период с 1 август, 2008 по 18 сентября 2018 года. Участникам исследования также было предложено пройти позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) с использованием Питтбургского вевщества В, меченного углеродом 11. Положительная амилоидная реакция оценивалась как стандартизованное отношение коэффициента поглощения> 1,42 на ПЭТ. Оценивалась распространенность амилоидного отложения среди населении без деменции и риск прогрессирования когнитивных нарушений (т.е. нормальной когнитивной функции для данного возраста) до случая мнестических умеренных когнитивных нарушений (мУКН) и от УКН или aMCI до случая деменции при БА.

Результаты. Из 3894 участников 1671 прошли ПЭТ-визуализацию и были включены в исследование; 2198 не подвергались нейровизуализации, а 25 были исключены по другим причинам. Средний возраст (SD) участников составил 71,3 (9,8) года; 892 (53,4%) были мужчинами, у 179 (10,7%) были УКН. Распространенность амилоидных отложений без когнитивных нарушений у населения без деменции возросла с 2,7% (95% доверительный интервал [ДИ], 0,5% до 4,9%) у лиц в возрасте от 50 до 59 лет до 41,3% (95% ДИ, 33,4% до 49,2%) в возрасте от 80 до 89 лет в начале исследования. Распространенность амилоид-положительного УКН у населения без деменции увеличилась с 0% у лиц в возрасте от 50 до 59 лет до 16,4% (95% ДИ, 10,3% до 22,5%) у лиц в возрасте от 80 до 89 лет. Риск заболеваемости мУКН увеличился более чем в 2 раза у участников без когнитивных нарушений, у которых были обнаружены отложения амилоида по сравнению с лицами без отложений амилоида (отношение рисков [ОР] 2,26, 95% ДИ, 1,52-3,35, р <0,001). Риск деменции БА составил 1,86 (95% ДИ 0,89-3,88, р = 0,10) при наличии амилдоида у лиц с УКН по сравнению с  амилоид-отрицательными участниками с УКН; 1,63 (95% ДИ 0,78-3,41, р = 0,20) для амилоид-положительных участников с мУКН по сравнению с лицами без отложений амилоида; и 2,56 (95% ДИ, 1,35-4,88, р=0,004) для амилоид-положительных участников, которые либо не имели когнитивных нарушений, либо имели мУКН по сравнению с амилоид-отрицательными лицами. Глобальная оценка когнитивных функций и памяти во время наблюдения продемонстрировала значительное снижение у амилоид-положительных лиц. Среднее время наблюдения (SD) от скрининга составило 3,7 (1,9) года до случая мУКН и 3,8 (2,0) лет до случая деменции при БА.

Заключение. Популяционное исследование изучения распространенности амилоид-позитивного статуса и скорости прогрессирования амилоидных отложений обеспечивает достоверную информацию для разработки профилактических исследований БА и оценки исходов БА. 

JAMA Neurology, pub. Online, апрель 2018