Среди всех случаев эпилепсии один из самых тяжелых вариантов – лекарственно-устойчивая, которая не поддается лечению ни одним из видов противоэпилептических препаратов. Чаще всего такая вот форма эпилепсии развивается из-за так называемой фокальной корковой дисплазии головного мозга – неправильного развития какого-то участка коры, которое приводит к возникновению эпилептической активности.
Исследователям из бразильского Сан-Паулу, кажется удалось выявить генетические причины развития такой дисплазии. Результаты своих изысканий они опубликовали вжурнале Annals of Neurology.
Неврологи из Университета Канпинаса в крупнейшем городе Бразилии, проведя генетическое исследование образцов тканей пациентов с фокальной кортикальной дисплазией (FCD) показали, что проблема кроется в гене NEUROG2, а точнее – в дисрегуляции его экспрессии. А этот ген отвечает за судьбу клеток нервной системы во время их превращения из стволовых клеток – дифференцировке нейронов, астроцитов, микроглии и олигодендроцитов. В результате образуются недодифференцированные нервные клетки.
«Мы показываем, что экспрессия микрорнк hsa-miR-34a снижается в ткани головного мозга пациентов с фокальной дисплазией коры головного мозга и что это приводит к переэкспрессии гена NEUROG2. Мы считаем, что этот фактор может быть связан с недостаточностью дифференцировки нервных клеток», — сказал профессор медицинской школы UNICAMP, руководитель исследовательского проекта Исция Лопес-Сендес (Iscia Lopes-Cendes).
И действительно, на гистологических препаратах тканей из очага фокальной дисплазии видны эти «недонервные» клетки – так называемые клетки, подвергшиеся баллонной дистрофии и дисморфичные нейроны.