T.J. Hohman, L. Dumitrescu, L.L. Barnes et al.

Предпосылки. Самый сильный генетический фактор риска для болезни Альцгеймера (БА), ген аполипопротеина E (APOE), имеет более сильную ассоциацию среди женщин по сравнению с мужчинами. Тем не менее, ограниченное число работ оценивает связь между аллелями APOE и патологическими маркерами БА по половому признаку.

Цель исследования - оценить половые различия зависимости APOE с патологическими маркерами БА, измеренными в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) при жизни или в ткани головного мозга при аутопсии.

Дизайн, установки и участники исследования. В этом многокогортное исследовании были включены данные из 10 продольных когортных исследований нормального старения и БА. Для включения в анализ требовались данные генотипа APOE и результаты ЦСЖ, доступные для анализа. Обработка данных проходила в период с 6 ноября 2017 года по 20 декабря 2017 года. Анализ биомаркеров включал уровни β-амилоида 42, общего и фосфорилированного тау, измеренных в ЦСЖ. Анализ аутопсии включал Консорциум реестра БА для нейритических бляшек и нейрофибриллярных клубочков.

Результаты. ИЗ 1798 пациентов в когорте биомаркеров ЦСЖ 862 были женщины, у 226 диагностирована БА, 1690 были белыми, а средний (SD) возраст составлял 70 [9] лет. Из 5109 пациентов в группе аутопсии 2813 были женщинами, 4953 были белыми, а средний (SD) возраст составлял 84 (9) лет. После коррекции множественных сравнений с использованием процедуры Бонферрони наблюдалось статистически значимое взаимодействие между APOE-ε4 и полом по уровню общего тау в ЦСЖ (β = 0,41, 95% доверительный [ДИ] 0,27-0,55; р < 0,001) и фосфорилированного тау (β = 0,24, 95% ДИ 0,09-0,38; р = 0,001), в результате чего показатель APOE продемонстрировал более сильную связь среди женщин по сравнению с мужчинами. Последующий анализ показали, что эта половая разница присутствует у амилоидоположительных лиц (β = 0,41, 95% ДИ 0,20-0,62; р <0,001), тогда как среди амилоидотрицательных индивидуумов такой связи не наблюдалось (β = 0,06, 95% ДИ, -0,18 до 0,31; р = 0,62). Авторы не выявили половых различий в ассоциациях между APOE и β-амилоидом 42, нейритическими бляшками или нейрофибриллярными клубочками.

Выводы. Предоставлены убедительные доказательства более тесной связи между уровнями APOE-ε4 и тау ЦСЖ среди женщин по сравнению с мужчинами в нескольких независимых наборах данных. Интересно, что APOE-ε4 не дифференциально связан с аутопсийными маркурами нейрофибриллярных клубочков. Суммарно, половые различия зависимости APOE и изменениями тау в ЦСЖ и отсутствие половой разницы в ассоциации с нейрофибриллярными клубочками при аутопсии предполагают, что APOE может модулировать риск нейродегенерации по полу, особенно при амилоиде.

JAMA Neurology, publ. online, май 2018.

A. Pérez-Vigil, L. F. de la Cruz, G. Brander et al.

Предпосылки. До настоящего момента объективно не оценивалось влияние синдрома Туретта и хронических тиковых расстройств на уровень успеваемости.

Цель - исследовать связь синдрома Туретта и хронических тиковых расстройств с объективно оцениваемыми результатами обучения, скорректированными для измеримых ковариатов и неизмеримых факторов у братьев и сестер с учетом общих психических сопутствующих заболеваний.

Дизайн, установки и участники исследования. В плоть до декабря 2013 года последовательно изучалась популяционная когорта всех лиц, родившихся в Швеции с 1976 по 1998 год. Лица с органическими нарушениями мозга, умственной отсталостью и 2 родителями-иностранцами были исключены. Идентификация проводилась по международная классификации синдрома Туретта или хронических тиковых расстройств в шведском национальном регистре пациентов. Основным результатом считалась возможность к обучению в старшей средней школе после обязательного обучения, окончание средней школы, получения степени в университете и окончание университетского образования.

Результаты. Из 2 115 554 индивидуумов в когорте у 3590 диагноз синдрома Туретта или хронического тикового заболевания был зарегистрирован в отделении специализированной помощи (из которых 2822 [78,6%] были мужчинами, средний (межквартильный) возраст при первом диагнозе, 14,0 [11 -18 лет). Из 726198 семей с по крайней мере 2 единоутробными братьями и сестрами, в 2697 семьях были братья и сестры, несоответствующие этим расстройствам. По сравнению с лицами без изучаемых заболеваний, лица с синдромом Туретта или хроническим тиковым расстройством значительно реже проходили все основные и дополнительные курсы в конце обязательной школьной программы (отношения шансов [ОШ]варьировались от 0,23 [95% доверительный интервал (ДИ), 0,20-0,26] для курса по рукоделию/работе по дереву до 0,36 [95% ДИ, 0,31-0,41] для курса английского языка) и получали доступ к обучению по профессиональной (скорректированное ОШ [сОШ], 0,31; 95% ДИ, 0,28-0,34) или академической программам (aOR, 0,43; 95% ДИ, 0,39-0,47) в старших классах среднего образования. Лица с расстройствами также с меньшей степенью вероятности закончили среднюю школу (сОШ, 0,354 95% ДИ, 0,32-0,37), начинали обучение в высших учебных заведениях (сОШ, 0,41; 95% ДИ, 0,37-0,46) и заканчивали обучение в ВУЗах (сОШ, 0,39; 95% ДИ, 0,32-0,48). Исключение пациентов с нейропсихическими сопутствующими заболеваниями, особенно расстройством дефицита внимания/гиперактивности и нарушениями развития, привело к ослаблению полученных результатов, но пациенты с синдромом Туретта или хроническим тиковым расстройством по-прежнему демонстрировали значительно худших показали по всем оцениваемым параметрам.

Выводы. Лица с синдромом Туретта или хроническим тиковым расстройствос, наблюдаемыми в специализированных учреждениях, демонстрируют существенное отставание на всех уровнях образования, от обязательной школы до университета, даже после учета множества факторов и психических сопутствующих заболеваний.

JAMA Neurology, publ. online, май 2018.

А. Е. Хрулёв, И. В. Михутов, В. Н. Григорьева и др.

В статье представлен редкий случай сочетанного развития рассеянного склероза и гломерулонефрита на примере клинического наблюдения за пациентом, находящимся на программном гемодиализе. Подробно разобраны возможные нарушения адгезивной функции эндотелия при рассеянном склерозе и гломерулонефрите. Обсуждается роль молекул межклеточной адгезии (ICAM-1 и VCAM-1) в развитии коморбидной аутоиммунной патологии.

Неврологический вестник. – 2018. – Т. L, вып. 2. – С. 97-100.

М. Н. Крючкова, В. А. Солдаткин, В. Д. Менделевич и др. 

Миллионы пациентов страдают хронической тазовой болью. Зачастую хроническая боль носит психогенный характер и обусловлена психическим заболеванием. В настоящей статье представлен клинический случай, описывающий сложности дифференциальной диагностики болевого синдрома, в составе соматоформного расстройства, депрессии, шизофрении и личностных особенностей.

Неврологический вестник. – 2018. – Т. L, вып. 2. – С. 89-96.

В. Б. Никишина, Е. А. Петраш, Т. В. Шутеева и др.

В статье представлены результаты оценки эффективности восстановительного обучения методом нейропроб с помощью алгоритмов компьютерного зрения в сравнении с традиционными нейропсихологическими методами восстановительного обучения. Эмпирически подтверждено повышение точности и дифференцированности прикосновений, повышением точности узнавания знакомых лиц и идентификации фотографий незнакомых лиц по заданному образцу, а также восстановление целостности восприятия сюжетных картин (что указывает на эффективность восстановления гностических функций); повышение точности и темпа двигательного акта, а также восстановление двигательных программ.

Неврологический вестник. – 2018. – Т. L, вып. 2. – С. 83-89.

В. Н. Швалев, А. А. Сосунов, Ю. А. Челышев

Высокий уровень пластичности мозга определяется преимущественно поведением синапсов, которые могут изменять свою структуру, функциональную активность, формироваться вновь или исчезать в течение всего жизненного цикла. С синапсами тесно связаны перисинаптические отростки астроцитов, которые индуцируют образование, консолидируют структуру и поддерживают функцию синапсов, а также участвуют в их элиминации. Астроциты продуцируют множество синаптогенных молекул, которые связываются с нейронами и контролируют синаптическую пластичность. В обзоре рассмотрены молекулярные аспекты нарушений механизмов взаимодействия астроцитов с синапсами, имеющих решающее значение в патогенезе ряда когнитивных нарушений.

Неврологический вестник. – 2018. – Т. L, вып. 2. – С. 55-60.

В. А. Бывальцев, А. А. Калинин, В. В. Шепелев.

Проанализированы результаты исследования 51 пациента с тандем-стенозами шейного и поясничного отделов позвоночника на двух уровнях и более за счет грыж межпозвонковых дисков, гипертрофии желтой связки и артроза дугоотросчатых суставов, оперированных на базе центра Нейрохирургии НУЗ Дорожной клинической больницы на ст. Иркутск-пассажирский ОАО «РЖД». Исследовались антропометрические данные (пол, возраст, индекс массы тела) и длительность заболевания. В динамике оценивались клинические параметры – неврологическая симптоматика, уровень болевого синдрома по визуально- аналоговой шкале, степень ограничение движений в шейном отделе позвоночника (NDI), качество жизни пациентов по опроснику для пациентов с болью в спине Освестри (ODI), степень удовлетворенности пациента проведенной операцией по шкале Macnab и объективная динамика неврологического исхода по шкале Nurick, регистрируемые до операции, при выписке и через 24 месяца после операции. Установлено, что этапные оперативные вмешательства у пациентов с симптоматичными тандем-стенозами шейного и поясничного отделов позвоночника позволяют значимо улучшить клиническую симптоматику в послеоперационном периоде. При этом важными критериями отдаленной клинической эффективности являются длительность заболевания до проведения хирургических манипуляций, тактика проведения первичных хирургических манипуляций и сроки между этапами. 

Неврологический вестник. – 2018. – Т. L, вып. 2. – С. 27-36.

А. А. Таппахов, Т. Е. Попова, П. И. Голикова, Т. Г. Говорова

Мутации в гене LRRK2 встречаются у 1–5% пациентов со спорадической и у 5‒20% пациентов с семейной формой болезни Паркинсона, а также у 1,8% здоровых лиц. Целью исследования явилось изучение вклада полиморфизмов rs7966550, rs1427263 и rs11176013 гена LRRK2 в развитии болезни Паркинсона. Исследованием были охвачены 49 пациентов с болезнью Паркинсона, а также 46 контрольных лиц. В результате выявлено, что носительство мутантного генотипа СС полиморфизма rs7966550 повышает шанс заболевания в 37,9 раз. По другим полиморфизмам значимые различия не обнаружены. Не выявлено взаимосвязи между генотипами изученных полиморфизмов и клинической картиной заболевания. По частоте различных генотипов трех изученных полиморфизмов гена LRRK2 статистически значимые различия по этнической принадлежности не выявлены.

Неврологический вестник. – 2018. – Т. L, вып. 2. – С. 22-26.

Н. Н. Петрова, А. С. Белозёр, И. В. Рыков

Приведены результаты нейропсихологического обследования 51 пациентки с гистологически верифицированным диагнозом рака яичников. Выполнено сопоставление полученных объективных результатов c субъективной самооценкой состояния когнитивных функций. Установлено, что по меньшей мере по двум показателям у больных раком яичников наблюдается когнитивное снижение; выявлены значимые взмаимосвязи между нейрокогнитивными нарушениями, клиническими параметрами и психопатологической симптоматикой.

Неврологический вестник. – 2018. – Т. L, вып. 2. – С. 17-21.

В. О. Генералов, Т. Р. Садыков, Ю. В. Казакова и др.

Музыкогенная эпилепсия – редкий вид рефлекторной эпилепсии, при которой приступы провоцируются прослушиванием специфических для каждого пациента звуков или музыки. Дебют эпилепсии наиболее часто происходит во взрослом возрасте. В большинстве случаев источник эпилептической активности при музыкогенной эпилепсии располагается в височных отделах (чаще правых) в отсутствии структурного повреждения головного мозга по данным магнитно-резонасной томографии. Наиболее частым видом приступов являются сложные парциальные приступы с автоматизмами. В статье описывается пациентка 53 лет с дебютом эпилепсии в 33 года, со сложными парциальными эпилептическими приступами в клинической картине, провоцирующимися прослушиванием поп-музыки, источниками эпилептической активности в медиальных отделах правой и левой височной доли, в отсутствии патологических структурных изменений головного мозга. Во время видеоэлектроэнцефалографического мониторинга при прослушивании музыкального фрагмента зарегистрирован сложный парциальный эпилептический приступ с источником иктальной эпилептической активности в медиобазальных отделах левой височной области.

Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2018. – Т.10(1). – С. 25-34.