Собирание анамнеза заболевания, как и осмотр пациента, относится к древнейшему способу диагностики в медицине и, добавим, к самому человечному.

Исторический взгляд

Расспросу больного всегда учили и пока продолжают учить будущих врачей. У корифеев медицины прошлого выяснение истории болезни по рассказу ее носителя являлось высоким искусством, восхищавшим точностью диагноза.

Во второй половине XIX века появляются научные и технические помощники в распознавании патологии (здесь я имею в виду заболевания головного и спинного мозга). Были изучены мозговое представительство нервных путей и центров и топическое значение их повреждений в клинике. Затем были открыты рентгеновские лучи, быстро адаптированные для диагностики – краниография и спондилография. Однако эти возможности объективизации диагноза нисколько не умаляют роль анамнеза в распознавании болезни.

В первой трети ХХ века впервые появляются инвазивные методы визуализации состояния центральной нервной системы, такие, например, как пневмоэнцефалография и вентрикулография. Но они болезненны, кровавы, опасны, так как чреваты серьезными осложнениями. Прежде чем решиться на их применение, врач должен иметь концепцию диагноза и тщательно взвесить все «за» и «против» контрастных инвазивных методик нейродиагностики.

И здесь опять‑таки необходимо предварительно собрать и изучить анамнез заболевания.

Но вот благодаря научно-техническому прогрессу появляются неинвазивные методы прямой нейровизуализации головного и спинного мозга, к которым, наконец, не применим принцип «non nocere». Одна за другой в неврологию и нейрохирургию внедряются томографии: компьютерная, рентгеновская, магнитно-резонансная, ультразвуковая, позитронно-эмиссионная…

Диагностическая свобода

Врач, не прибегая к расспросу пациента, обрел широчайшие возможности первичного диагноза. Как всё, казалось, теперь необязательным – анамнез болезни, а с ним и общение с пациентом стали выходить из врачебного круга. Зачем тратить время на изнурительную беседу с больным, её неопределенностью, когда в считаные минуты и главное – не принося никакого вреда – можно с исчерпывающей точностью распознать патологию, ее характер, топику, размеры и массу иных признаков, так важных для хирургического вмешательства.

Нельзя не подчеркнуть, что методы неинвазивной нейровизуализации нанесли тяжелый удар по естественному течению патологий, резко обрывая развитие их, и в этом смысле изучение анамнеза могло представляться достаточно бессмысленным.

Более того, резко участились ситуации, где анамнез болезни вообще отсутствует, его попросту нет. Я имею в виду превентивную нейрохирургию – случайное или целенаправленное выявление приобретенной или врожденной патологии ЦНС у нестрадающего человека, то есть в доклиническую стадию.

Врач получил свободу от пациента и может дистантно иметь всю необходимую информацию о его заболевании и без участия носителя решать лечебные вопросы.

Нейровизуализация открыла невиданные перспективы прижизненного изучения ЦНС. На основе различных модальностей МРТ созданы новые анатомия, физиология и биохимия мозга. Раскрыт патогенез и саногенез различной патологии ЦНС. Принципиально изменились возможности нейропсихологии и других нейронаук. И все это, как и многое другое, обязано выдающимся достижениям научно-технического прогресса – методикам неинвазивной нейровизуализации.

Плоды просвещения

Однако в пылу очарования нейровизуализацией никто не задумался о ее опасностях. Они проявились спустя годы, когда обрели угрожающий характер для самой сути врачевания. Возникла проблема вредных последствий дистантизации врача от пациента. И это разобщение прежде всего коснулось искусства собирать анамнез болезни.

При этом забыли, что данная функция имеет еще одно важнейшее значение – установление человеческого контакта с больным и проявление врачебной эмпатии, столь необходимых для успешности лечения.

Легкость картиночного диагноза во многом отучивает доктора от интеллектуального напряжения в его постановке. Возникает просто‑таки наркотическая зависимость от высоких технологий и беспомощность при их отсутствии.

Врач теряет навыки неврологического исследования пациента, что необходимо для диагноза и в эру нейровизуализации. Гипоскиллия неизбежно приводит к профессиональной несостоятельности доктора. А в итоге – угроза обесчеловечивания медицины!

Примеры прошлого и настоящего

Я вспоминаю историю болезни железного канцлера Германии конца XIX века. У Бисмарка было слабое сердце, и он часто болел. Лучшие врачи, привлекавшиеся к его лечению, им быстро изгонялись – Бисмарк терпеть не мог их расспросов.

За короткий период он сменил более 100 (!) лечащих врачей – все они его раздражали. Не они лечили канцлера, а он подчинял их своей воле и, может быть, именно потому не уважал.

Когда к нему явился очередной эскулап доктор Швеннингер и начал спрашивать «что» и «как», Бисмарк рассвирепел: «У меня нет времени отвечать на ваши дурацкие вопросы» – и показал на дверь.

Швеннингер с достоинствои ответил: «Тогда лечитесь у ветеринара». Бисмарк был поражен. Швеннингер стал его лечащим врачом и около 20 лет успешно пользовал канцлера.

Надо всегда помнить, что мы лечим себе подобных, которые, вне зависимости от картинок, нуждаются в нашем внимании, в нашем разъясняющем и объясняющем слове.

Да, анамнез болезни претерпел изменения, но остается главным знанием пациента о своей болезни. А как он необходим врачу, чтобы определить и понять патологию и уточнить ее затем методами нейровизуализации, а нередко и удивиться неожиданным находкам! И сегодня в царстве томографий порой только анамнез болезни – самый простой и самый удивительный метод – может служить нитью Ариадны, выводящей к точному диагнозу.

Ко мне на консультацию пришел пре­успевающий 37‑летний бизнесмен могучего телосложения. Предстояло разобраться в очень запутанной ситуации. Год тому назад без видимых, казалось, причин у него возникли шаткая походка, носовой оттенок речи, слабость в правых конечностях. Обратился к врачам. Пока судили-рядили, делали всяческие анализы (в том числе компьютерную томографию, не обнаружившую какой‑либо патологии мозга) и одновременно лечили, эти явления почти исчезли. Посчитав себя здоровым, пациент окунулся в дела. Но прошло несколько месяцев и вновь вернулись признаки болезни, к которым прибавилось двоение в глазах. На сей раз врачи крупного волжского города, заподозрив рассеянный склероз, сделали магнитно-резонансную томографию. Был обнаружен округлый участок измененного сигнала в стволе мозга, который расценили как очаг демиелинизации. Печать диагноза «рассеянный склероз» была поставлена, тем более что для него характерно волнообразное течение. Стволовая симптоматика нарастала, и больного направили в Москву на консультацию к специалистам по этому заболеванию. Они подтвердили диагноз и назначили гормональную терапию. Однако клиническая картина продолжала усугубляться. Критически настроенный пациент пошел по врачам искать истину.

Я обнаружил сонм стволовых симптомов, включая характерный для рассеянного склероза крупноразмашистый нистагм. Топический диагноз – где расположен патологический процесс – не вызывал ни малейшего сомнения. Посмотрел на МРТ – в стволе мозга на уровне варолиева моста резко выделялась округлая гиперинтенсивная зона, которая при первом взгляде вполне могла трактоваться как участок демиелинизации. И тогда нозологический диагноз становился подтвержденным. Волнообразность течения болезни – грубая стволовая симптоматика без внутричерепной гипертензии – участок демиелинизации. Что еще надо для диагноза «рассеянный склероз»! И я чуть было не попал под гипноз суждений знатоков этой коварной болезни.

Что же меня насторожило? Дебют болезни в 37 лет. Поздновато, обычно в 16–25 лет. Но бывает и позже. Нарастание симптоматики, несмотря на массивную терапию гормонами надпочечников. Но и так, к сожалению, бывает. Сохранность брюшных рефлексов. Вот этого при развернутой картине заболевания быть не должно. И я начал «копать» анамнез.

– Как заболели, расскажите подробней.

– Август, вырвался с семьей на недельку на Волгу. После удачной рыбалки вытаскивал на берег тяжелую лодку. В этот момент испытал ощущение, как будто что‑то в голове лопнуло и в шее сзади возникла боль. А наутро онемела правая рука. Через несколько дней изменился голос. Через два месяца все восстановилось, кроме небольшой шаткости походки. А потом вернулось, как раз после встречи Нового года.

Я рискнул подумать, а что если это кровоизлияние из маленькой артериовенозной мальформации? Первый раз под влиянием явной физической перегрузки, второй – после новогоднего перенапряжения. Такое возможно? Возможно. А на МРТ виден не очаг демиелинизации, а хроническая гематома ствола мозга. Тогда понятно, почему «бляшка» рассеянного склероза только одна (обычно очажки демиелинизации множественные), почему «бляшка» такая крупная и четко «круглится», почему сигналы от нее неравномерны. Если я прав, спасительна только операция – удаление гематомы ствола. И в конечном итоге прогноз лучше, чем при хронически текущем с тяжелыми обострениями рассеянном склерозе. А если я не прав, ведь есть по‑своему еще более убедительная аргументация у известных специалистов по рассеянному склерозу, то серьезное нейрохирургическое вмешательство только усугубит состояние больного. Вновь и вновь прокручиваю и сопоставляю данные анамнеза, клиники и технических картин. Иду к рентгенологам и нейрохирургам. Получаю поддержку. Сам интеллектуальный больной уцепился за мой диагноз. Хроническая гематома устраивает его больше, чем рассеянный склероз. Его не надо уговаривать – он за операцию. Активная позиция пациента тоже способствует решению.

Нейрохирург Александр Коновалов обнаружил и очень аккуратно удалил хроническую гематому ствола. Больной быстро поправился и, избавленный от страданий, вернулся к прежней полноценной жизни.

Повезло мне с диагнозом, но главное – повезло пациенту. А на разгадку подтолкнул тщательный расспрос, который позволил уцепиться за небольшие, казалось, уклонения от типичной картины рассеянного склероза и в неврологической симптоматике, и на магнитно-резонансных томограммах.

Что делать

Методы нейровизуализации – великое благо и для врачей, и для пациентов. Надо всячески содействовать их дальнейшему развитию и внедрению в здравоохранение. Но вместе с тем необходимо предупреждать обусловленные некритичным их применением проявившиеся негативные тенденции в медицине, ведущие к вырождению ее человеческой сердцевины вследствие чрезмерной технологизации. Этого допустить нельзя! Как?!

Нужно не историческое знакомство, а основательное обучение студентов медицинских институтов методам классической диагностики на клинических кафедрах – расспросу пациента с собиранием и анализом анамнеза болезни и жизни, физикальному и неврологическому обследованию. К сожалению, сегодня сами преподаватели часто являются поверхностными клиницистами, сменившими примат клиники на примат технологий. И именно от них распространяется пренебрежение и опасный нигилизм к методам «человеческого» распознавания. Но, конечно, следует смотреть глубже. Во врачебном образовании свершается явный перекос в сторону его технологизации и математизации, который заключается в обучении ими (что, бесспорно, необходимо) за счет бездумного сокращения классического клинического образования, связанного с непосредственным общением с пациентами.

Никакие снимки и таблицы – при всем их великолепии – не способны заменить наблюдения больного, беседы с ним, непосредственного обследования доктором. А ведь именно эти классические клинические приемы раньше и больше технологий формируют личность врача, его долг перед больным, его любовь к своей профессии. В конечном итоге вырастает доктор, который никогда не забудет, что лечит себе подобного и всегда будет относиться к пациенту с тем вниманием и заботой, с той эмпатией, которые он хотел бы сам испытывать, если болезнь придет к нему.

Об этом много говорят, но формирующие учебные программы для медиков или ничего не слышат, или не способны соразмерно перестроить обучение будущих врачей. А, напротив, все больше загоняют его в безъязыкие рамки вездесущих «крестиков» и «ноликов».

Ситуация уже достаточно остра, и мы обязаны не допустить ее усугубления до уровня невозвратимости клинического подхода и клинического мышления у постели больного. Колокол звонит! Медицина прежде всего – это человековедение.

Об авторе: Леонид Болеславович Лихтерман – доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ, лауреат Государственной премии России.

От редакции: Публикуя эту статью, редакция «НН» призывает неврологов, как профессоров, так и практикующих врачей, обсудить высказанную автором актуальную проблему.

Исследователи из Калифорнийского университета в Дэйвисе в рамках программы BRAIN Initiative создали новую сверхбыструю методику регистрации дофаминовой активности в мозге. Статья учёных опубликована в журнале Science.

Авторы разработали генетически встраиваемый в нейроны сенсор дофамина, который получил название dLight1. Этот белок флуоресцирует во время выделения дофамина, что позволяет оптическими методами наблюдать динамику дофамина фактически в прямом эфире. Разумеется, эта методика доступна для применения только на экспериментальных животных, в первую очередь, на мышах.

Зато в сочетании с оптогенетическими методами можно сделать очень многое. Так, например, оптогенетически «включая» области вентральной области покрышки, где расположены начала двух дофаминовых путей, мезокортикального и мезолимбического, можно наблюдать дофаминовую активность, например, в прилежащем ядре.

Широкое применение этого инструмента будет способствовать более глубокому пониманию дофаминовой активности, лежащей в основе мотивации, вознаграждения и движения, и проложит путь к обнаружению эффективной и новой терапии депрессии, различных зависимостей и наркомании. Кроме этого, авторы надеются на прорывы в изучении и терапии такого «дофаминового» заболевания, как болезнь Паркинсона.

Текст: Алексей Паевский

https://neuronovosti.ru/natirescience95-dopamine-sensors/

Где в мозге «живет» сознание и что это вообще такое? Этот вопрос на протяжении столетий рассматривался философами, психологами, а в последнее время – неврологами и даже специалистами в области искусственного интеллекта. Новое исследование ученых из Тель-Авивского университета в Израиле, опубликованное в журнале Nature Communications, позволило сделать ещё один шаг навстречу пониманию этого феномена.

Человеческое сознание – это та загадка, которая не позволяет сегодня создать искусственный разум. Для начала нужно полностью изучить разум естественный.

«Компьютеры и роботы взаимодействуют с миром, не обладая сознанием. Но внутри нашего мозга происходит нечто чудесное, что позволяет нам воспринимать мир с субъективной точки зрения», —  рассказывает ведущий автор исследования Хагар Гелбард-Сагив (Hagar Gelbard-Sagiv).

Добровольцами стали девять пациентов с эпилепсией, которым ранее в мозг вживляли электроды, позволяющие контролировать болезнь. Они довольно часто приглашаются в исследования, связанные с глубокой стимуляцией мозга – так, в 2017 году у ученых получилось поспособствовать тому, чтобы молодой человек с электродами в мозге увидел радугу. Так им удалось выяснить, что определенные отделы веретенообразной извилины отвечают только за один тип восприятия – распознавание цветов или лиц.

Исследователи провели 20 сеансов, на протяжении которых испытуемые смотрели на пару изображений, каждое из которых располагалось перед одним из глаз. Поскольку каждый глаз видел только одно изображение, мозг не мог слить их в единую картинку. Вместо этого он должен был работать лишь с одним из них в определённых момент времени. Свечение монитора тем временем стимулировало зрительную кору мозга.

Зачастую эти два процесса – визуальную стимуляцию и собственно осознание увиденного – бывает трудно разделить. Однако эксперимент позволил сделать это и измерить время, проходящее между разными этапами распознавания изображения.

Испытуемые сообщали исследователям, когда им удавалось увидеть тот или иной образ. Как оказалось, средняя лобная извилина (часть лобной доли), отвечающая за осознанные действия, активируется на целых две секунды раньше того, как испытуемый понимает, что перед ним то или иное изображение. Секундой позже подключается средняя височная извилина, находящаяся в височной доле – она отвечает за обработку визуальной и слуховой информации и участвует в образовании долговременной памяти.

«Две секунды – долгое время с точки зрения активности нейронов. Мы считаем, что активность этих отделов мозга не только коррелирует с восприятием, но и может принимать участие в процессе, который приводит к возникновению сознательного восприятия», — считают авторы работы.

Пока нельзя сказать, позволит ли это и другие открытия создать полноценный искусственный разум. Также нет ответа и на вопрос о том, становится ли сознание самостоятельным инструментом познания или просто побочным эффектом прочих процессов, но учёные надеются, что по мере накопления данных это удастся прояснить.

Текст: Алла Салькова

https://neuronovosti.ru/mind_hunter/

Память о полученном страшном опыте позволяет избавиться от страха. О нейробиологических основах этого явления в журнале Science рассказали швейцарские исследователи. Они выяснили, что поведенческая терапия на основе нейронной сети или энграммы, в которой записан страх, перезаписывает это воспоминание на нейтральное, если во время встречи с триггером не происходило ничего вредящего.

Наши собственные страхи доставляют нам множество неудобств и практически не проходят сами по себе, если с ними не бороться. В то или иное время они отравляют жизнь более трети населения планеты В сложных ситуациях жуткие воспоминания перерастают в фобии и посттравматические стрессовые расстройства (ПТСР), которые трудно поддаются лечению. Так, каждый год, по данным статистики, ПТСР появляется у одного процента от общей популяции людей.

Однако, если активировать нейронные ансамбли (энграммы) с записанными неприятными воспоминаниями в безопасных условиях, то страх со временем проходит. На этом эффекте основана когнитивно-поведенческая терапия, которая действительно работает, но ее нейробиологические основы оставались неясными, особенно в отсроченном периоде.

Исследователи из Федеральной политехнической школы Лозанны (EPFL) сначала изучили то, какие клетки активизируются, когда записывается страшное воспоминание. Они вводили мышам вирусный вектор, который доставлял в клетки мозга гены флуоресцентных белков и встраивал их в ДНК, а затем наблюдали за формированием нейронного «рисунка» воспоминания в зубчатой извилине гиппокампа (часть мозга, ответственная за память), когда мышь помещали в бокс и воздействовали слабым током на ее лапы.

С помощью этих манипуляций (называющихся engram-tagging) они выяснили, в каких конкретно клетках записалась память о стрессовом опыте, и когда даже через месяц помещали животное в тот же самый бокс, наблюдали реакцию страха (отсутствие движения, прижатые к голове уши) и активацию этой энграммы. Но если действие повторялось, то через несколько дней животное переставало реагировать на бокс настороженно, однако, энграмма при этом все еще оставалась активной.

С помощью хемогенетики (сконструированный рецептор, активирующийся исключительно сконструированным лекарством, DREADD) исследователи пытались выключить эту энграмму и выяснили, что в этом случае животные хуже отучались бояться, нежели в контрольной группе. Однако, если энграмма искусственным образом активизировалась, то реакция страха проходила у мышей быстрее.

Авторы считают, что поведенческая терапия работает по тем же самым механизмам. В контролируемых условиях кабинета врача на пациента воздействуют триггерами его страха – показывают фотографии, видео или дают послушать шум, но на этом все и заканчивается. И получается, что память перезаписывается наподобие диска DVD-RW, «сохраняя» на основе нейронной сети страшного воспоминания новое – безопасное.

Текст: Анна Хоружая

https://neuronovosti.ru/ptsr-dg/

Ученые Калифорнийского университета  в Сан-Диего нашли связь между мигренями и количеством нитратвосстанавливающих бактерий, которые живут во рту пациентов. В работе, опубликованной в mSystems, анализируются результаты секвенирования генома бактерий здоровых респондентов и страдающих мигренями.

Мигрень – хроническое неврологическое заболевание сосудистого характера, выражающееся сильными головными болями. Не связанное с травмами, опухолями или другими повреждениями, оно часто приводит к частичной и малопредсказуемой по периодичности потере работоспособности. Мигренями разной степени страдает от 10 до 15 процентов людей – почти миллиард человек. При этом однозначной единой причины возникновения болезни не выявлено, а провоцировать приступы могут многие факторы.

Одним из возможных факторов риска называют употребление нитратов. Нитраты – соли азотной кислоты – содержатся в составе многих продуктов питания, а также в лекарствах как действующие вещества. Попадая в организм, нитраты восстанавливаются до нитритов (это обеспечивают обитающие во рту бактерии), а в крови превращаются в оксид азота (II). Он играет важную роль в различных процессах жизнедеятельности организма – иммунных, регенеративных, функционирования сердечно-сосудистой системы, работе мышц, передаче импульсов. Именно эффект, который оксид азота оказывает на давление и кровоток, в качестве побочного продукта, по-видимому, может способствовать развитию сосудистых спазмов мигренозного типа.

«Существует теория, что некоторые продукты вызывают мигрень — шоколад, вино и продукты, содержащие нитраты», — говорит автор исследования Антонио Гонсалес. Однако, не у всех людей. Учитывая роль бактерий в цепочке процессов превращения нитратов в оксид азота, ученые решили проверить, есть ли разница в микробиоме людей, страдающих мигренями, и контрольной группы.

Из всех исследованных бактерий заметная разница в распределении различных штаммов наблюдалась среди микроорганизмов родов Pseudomonas и Streptococcus. Итоги секвенирования генома бактерий различались у больных мигренью и контрольной группы. С помощью программы PICRUSt ученые выяснили, что бактерии полости рта у страдающих от мигрени имеют больше генов, которыми кодируются ферменты, отвечающие именно  за прохождение цепочки превращений нитраты – нитриты – оксид азота.

Это может означать, что такие бактерии «работают с большим энтузиазмом», чем бактерии здорового человека, поэтому больной в перспективе может из того же количества пищи получать больше  оксида азота, провоцирующего приступ. Исследования роли бактерий могут помочь при разработке схем лечения и профилактики заболевания.

Текст: Полина Гершберг

neuronovosti.ru/migraine-microbiome

Госкорпорация Ростех создала консорциум «Трансляционная медицина» для разработки, апробации, серийного производства и вывода на международный рынок  нейротренажера на базе виртуальной реальности ReviVR, который поможет в реабилитации пациентов, перенесших инсульт. В состав консорциума вошел Национальный медико-хирургический Центр имени Н.И. Пирогова, АО «Инженерно-маркетинговый центр Концерна «Вега» (входит в холдинг «Росэлектроника» Госкорпорации Ростех) и Самарский государственный медицинский университет (СамГМУ).

Основной принцип работы тренажера ReviVR – погружение пациента в виртуальную среду, где он может увидеть себя от первого лица в вертикальном положении, самостоятельно «ходить» по открытому пространству – «футбольному полю» и «набережной». А также слышать и ощущать свои шаги за счет одновременного тактильного воздействия на стопы при помощи пневмостимуляции. За счет этого активизируются определенные группы мышц, которые в свою очередь стимулируют мозговую активность. Благодаря чему восстанавливаются нейронные связи в поврежденных из-за инсульта или травмы участках головного мозга. Человек «привыкает» к вертикальному положению.

Главная задача консорциума – обеспечение скорейшего выхода инновационной разработки на рынок и успешная коммерциализация ReviVR. На сегодняшний момент нейротренажер имеет статус технического средства реабилитации, получен сертификат качества продукции, в ближайшее время ожидается получение регистрационного удостоверения Росздравнадзора.

Нейротренажеры ReviVR станут первой разработкой медицинского вуза, переданной в серийное производство крупной российской корпорации. ИМЦ Концерна «Вега» располагает всеми необходимыми лицензиями на производство подобного оборудования. По оценкам Концерна «Вега», инвестиции в проект могут составить до 20 млн рублей.

«Промежуточные результаты клинических исследований показали, что у пациентов после прохождения курса восстановления с применением традиционный методик реабилитации и занятий с ReviVR в полтора-два раза улучшились показатели двигательной активности. Планируется модификация нейротренажера: создание новых виртуальных сред, а также выпуск модели тренажера для восстановления движения верхних конечностей», — прокомментировал директор Института инновационного развития СамГМУ, профессор РАН Александр Колсанов.

Текст: СамГМУ

neuronovosti.ru/revivr

Учёные из Принстонского университета разработали новый подход на основе машинного обучения с использованием функциональной карты мозга для анализа полного генома человека и предсказания генов, которые могут быть связаны с аутистическими расстройствами. По результатам такого анализа число генов, связанных с этим расстройством увеличилось с 65 до 2500 генов. Результаты опубликованы в журнале Nature Neuroscience.

Новый подход был валидирован в независимом исследовании «случай-контроль». Исследователи также создали удобный и интерактивный веб-портал, где любой биомедицинский исследователь, биоинформатик или клиницист может получить доступ к данным и изучить результаты исследования.

«Наша работа имеет большое значение для генетиков, которые могут использовать наши данные для будущих исследований секвенирования, что позволяет намного быстрее и дешевле выявить гены  аутизма », — говорит ведущий автор исследования Арджун Кришнан (Arjun Krishna), научный сотрудник Принстонского университета.

Как полагают авторы, учёные могут использовать их модели прогнозирования для определения и интерпретации результатов полногеномного секвенирования (GWAS). Биомедицинские исследователи могут использовать эти предсказания и данные анализа, чтобы представить любой ген в  аутизм-ассоциированных  функциональных и анатомических контекстах.

Старший автор исследования Ольга Троянская, профессор информатики и геномики в Принстоне, добавляет: «В работе мы впервые сделали предсказание генов, связанных с расстройством аутистического спектра по всему геному человека. Метод, который мы разработали поможет выявить гены, ассоциированные с  аутизмом , даже если ранее они не были связаны с ним. Мы добиваемся этого используя функциональную карту мозга (мозг-специфические генные сети), генерируемую за счет интеграции тысячи геномных наборов данных».

Текст: Алексей Паевский

neuronovosti.ru/deep-learning-autism

Ученые воспользовались технологией выращивания органоидов и внесли в ДНК стволовых клеток, которые стали основой имитации коры головного мозга, мутацию из генома неандертальца, расшифрованного около десяти лет назад. Такая манипуляция позволила пронаблюдать за тем, как развивался мозг наших предков, и оказалось, что его форма и конструкция нейронных связей весьма отличаются от таковых у современных людей. Авторы рассказали о своей работе на конференции Imagination  and Human Origins, однако подробности доклада настолько заинтересовали всех, что они были  опубликованы в редакционной заметке журнала Science.

Человечество впервые узнало, какие особенности в себе таит геном неандертальца, в 2009 году, когда международная группа генетиков под руководством Сванте Паабо объявила об окончании проекта по его расшифровке, который начался в 2006 году. Ученые прочитали 3,7 миллионов пар нуклеотидов ДНК, взятой из фаланги пальца взрослой неандертальской женщины возрастом 50 тысяч лет, который нашли в Денисовой пещере. С тех пор исследователи пытаются выяснить, какие биохимические, молекулярные и гистологические детали жизнедеятельности могли обуславливать те или иные особенности генома предков человека.

Понятное дело, что мозг, как самый сложный и один из наиболее интересных с точки зрения эволюции органов, сильно интересовал ученых. Технологии редактирования генома, а также выращивания в чашке Петри из плюрипотентных клеток любые органоиды, в том числе участки мозговой ткани, предоставили возможность исследователям увидеть своими глазами, как в процессе развития видоизменяется мозг с частично неандертальским вариантом генома, и что происходит на микроструктурном уровне.

С помощью системы CRISPR/Cas9 научная группа под руководством Алиссона Мюотри (Alysson Muotri) внесла изменения в единственный ген NOVA1 ДНК фибробластов (из 200 функционально значимых), которые затем «переформатировали» в стволовые клетки и заставили с помощью «коктейля» из ростовых факторов дифференцироваться в нейроны. Продукт этого гена – белок, который контролирует процесс созревания РНК (сплайсинг), следовательно, его видоизменение могло привести и к перестройке целого пула других белков, подконтрольных матричным РНК.

Получившиеся из таких клеток органоиды, которые росли в течение нескольких месяцев, несколько отличались по форме от органоидов из клеток современного человека. Они, по словам ученых, казались сморщенными и похожими на «попкорн», тогда как контрольные органоиды имели ровные округлые очертания. Изменения прослеживались и на микроструктурном уровне: клетки в неандероидах (так исследователи назвали органоиды с неандертальской мутацией) мигрировали быстрее, строили со своими «соседями» меньше количество связей, напоминая то, как выглядят нейронные сети в мозге детей с аутизмом.

Тем не менее, Сванте Паэбо, сейчас уже директор Института эволюционной антропологии им. Макса Планка в Лейпциге, Германия, отнесся к результатам опыта скептично, потому что невозможно предсказать, какие генетические различия «функционально релевантны». К тому же органоид крайне слабо отражает реакции, которые происходят в мозге взрослого человека, да и случайные мутации в процессе его роста не исключены. Однако, его научная группа также начала подобные эксперименты, и только в большом количестве информации и повторяющихся опытов, по его мнению, найдется некая истина.

Текст: Анна Хоружая

https://neuronovosti.ru/naturesci98-neanderthal-brain/

Терапия стволовыми клетками помогла регенерировать нейронам в поврежденных областях спинного мозга и снова начать двигаться данио-рерио – популярной аквариумной рыбке семейства карповых и одному из лучших модельных животных в нейробиологии. Возможно, такой способ лечения можно будет применить и на парализованных людях с травмой спинного мозга. Исследователи из университета Монаша (Австралия) представили свою работу на Международной конференции по исследованию стволовых клеток в Мельбурне на этой неделе.

Данио-рерио — небольшие тропические рыбки, которые известны как «мастера регенерации». Они умеют восстанавливать многие ткани или органы после травмы, а наблюдать за этим процессом можно практически в режиме реального времени.

Исследователи изолировали группу стволовых клеток и клеток-предшественников нейронов, которые очень быстро колонизируют и восстанавливают поврежденный спинной мозг рыбы. Наблюдая за изолированным участком благодаря методам конфокальной микроскопии и микроскопии световым листом, они смогли отслеживать регенерацию нервов: они увидели, как эти клетки двигаются, ведут себя и восстанавливают спинной мозг.

Ученые выделили две «волны» регенерации: миграцию клеток-предшественников к месту повреждения, а затем активацию стволовых клеток в областях, окружающих участок травмы. Процесс регенерации занял от двух до четырех дней у взрослой рыбы и не более двух дней у личинки.

Исследователи считают: если изучить этот процесс на молекулярном и генетическом уровне, получится узнать, применим ли такой же процесс терапии для людей с травмами спинного и головного мозга.

Текст: Любовь Пушкарская

neuronovosti.ru/spinka-u-rybki

Влияют ли размеры мозга и сложность его строения на способность горевать, взялись выяснить итальянские исследователи. Изучив поведение дельфинов и китов, которые могут проявлять чувства по отношению к умершим сородичам, прийти к однозначному выводу учёные не смогли. О подробностях эксперимента они рассказали в заметке на сайте Science.

Помимо людей скорбеть из-за потери близкого существа способны также шимпанзе, бабуины и слоны. Такая реакция считается естественной, однако нельзя точно сказать, могут ли переживать и другие виды млекопитающих. Поведение, похожее на проявления грусти от утраты, часто наблюдается у китообразных, о чём свидетельствуют многочисленные фото и видео. Например, на некоторых самки дельфинов плывут вместе со своими мертвыми детенышами, подталкивая их тела своим туловищем.

Команда учёных вместе с биологом Джованни Беарци (Giovanni Bearzi) из Центра изучения и сохранения дельфинов в Порденоне в Италии исследовала около 80 научных свидетельств скорбящего поведения на протяжении 46 лет, начиная с 1970 по 2016 год. Исследователи выяснили, что грусть проявляется у 20 из 88 видов китообразных, в основном у дельфинов рода Sousa и Tursiops, а также китов- горбачей Megaptera novaeangliae.

В результате авторы работы, опубликованной в научной статье в журнале Zoology, нашли взаимосвязь между размером мозга китообразных и его сложным устройством. Выяснилось, что у дельфинов мозг больше и сложнее по сравнению с представителями подотряда усатых китов. Такой результат, по мнению авторов, может быть спровоцирован многочисленными исследованиями, в ходе которых на протяжении 50 лет биологи изучали в основном дельфинов. Несмотря на это, выражение скорби, скорее всего, присуще только социальным животным со сложно организованным и крупным серым веществом головного мозга.

Учёные считают, что для однозначного ответа на вопрос о способности к переживанию у морских млекопитающих требуются дополнительные данные. К примеру, записи звуков скорбящих китообразных или анализ выдыхаемой воды на содержание гормонов могли бы дополнить картину и помочь сделать точный вывод. А пока эмоциональность китообразных остаётся загадкой.

Текст: Екатерина Заикина

https://neuronovosti.ru/naturesci99-dolphin-death/