А. А. Таппахов, Т. Е. Попова, П. И. Голикова, Т. Г. Говорова

Мутации в гене LRRK2 встречаются у 1–5% пациентов со спорадической и у 5‒20% пациентов с семейной формой болезни Паркинсона, а также у 1,8% здоровых лиц. Целью исследования явилось изучение вклада полиморфизмов rs7966550, rs1427263 и rs11176013 гена LRRK2 в развитии болезни Паркинсона. Исследованием были охвачены 49 пациентов с болезнью Паркинсона, а также 46 контрольных лиц. В результате выявлено, что носительство мутантного генотипа СС полиморфизма rs7966550 повышает шанс заболевания в 37,9 раз. По другим полиморфизмам значимые различия не обнаружены. Не выявлено взаимосвязи между генотипами изученных полиморфизмов и клинической картиной заболевания. По частоте различных генотипов трех изученных полиморфизмов гена LRRK2 статистически значимые различия по этнической принадлежности не выявлены.

Неврологический вестник. – 2018. – Т. L, вып. 2. – С. 22-26.