Andreas Charidimou, MD, PhD,  Sergi Martinez-Ramirez, MD,  Ashkan Shoamanesh, MD,  Jamary Oliveira-Filho, MD, et al.

Neurology March 24, 2015 vol. 84 no. 12 1206-1212

Цель исследования. Чтобы получить представление о разных фенотипах и механизмах развития  церебральной амилоидной ангиопатии (cerebral amyloid angiopathy - CAA), авторы исследовали поверхностный кортикальный сидероз (cortical superficial siderosis - CSS), новый визуализационный маркер заболевания, и его связь с APOE-генотипом у пациентов с патологически доказанной CAA с наличием и без   внутримозгового кровоизлияния (ВМК).

Методы. МРТ-сканы 105 пациентов с патологически подтвержденной CAA исследовали на наличие CSS (фокальный, ≤3 борозд; диссеминированный, ≥4 борозд) и других визуализационных маркеров. У пациентов с наличием и без ВМК сравнивали патологические, визуализационные и APOE-генотип данные, а также определяли связь CSS  с APOE-генотипами.

Результаты. Группы включали 54 пациента с CAA и симптоматическим долевым ВМК и 51 пациент без ВМК. APOE-генотип был определен у 53 пациентов. Более 90% патологических проб в обеих группах состояли из нейритных бляшек, в то время как нейрофибриллярные клубочки были более распространены у пациентов без ВМК (87% против 42%, p < 0.0001). Для пациентов с CAA и с ВМК было более характерно присутствие APOE ε2 (48.7% vs 21.4%, p = 0.075),  в то время как пациенты без ВМК более вероятно были носителями APOE ε4 (85.7% vs 53.9%, p = 0.035). Диссеминированный CSS был значительно распространен у пациентов с ВМК (33.3% vs 5.9%, p < 0.0001). При логистической регрессии  диссеминированный CSS был ассоциирован с APOE ε2 (но не с APOE ε4) (отношение шансов 5.83; 95% доверительный интервал 1,49–22,82, p = 0.011).

Выводы. Эти нейропатологически подтвержденные группы CAA демонстрируют, что CSS и APOE ε2 связаны с геморрагической экспрессией заболевания, а APOE ε4  - с негеморрагической. Авторы исследования акцентируют внимание на концепции различных фенотипов CAA, имеющих различные патофизиологические механизмы.