Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Communications и представляющее полногеномный анализ большого количества пациентов, расширило список известных локусов, которые вовлечены в циркадные ритмы с 24 до 351.
До исследования, которое выполнили генетики из Университета Эксетера (University of Exeter) и Главного госпиталя Массачусетса, три публикации 2016 года (Hu, Y. et al; Lane, J. M. et al; Jones, S. E. et al.) охватили 128286 человек и выявили 24 независимых друг от друга локуса генов, связанных с циркадными ритмами, ассоциированных с различными хронотипами (выражаясь вульгарно, «совами» и «жаворонками»).
В новом исследовании авторы решили значительно увеличить объем данных и воспользовались датасетами сразу двух биобанков: UK Biobank в Великобритании и частной компании по анализу геномов 23andme в США. Суммарное количество участников в итоге выросло до 697 828 (248 098 из 23andme и 449 734 из UK Biobank, чем объясняется разница в четыре человека между 248 098 + 449 734 и заявленным количеством участников, авторы исследования не сообщают).
Как и в предыдущих трех работах, исследователи опирались на так называемые self-reports. Проще говоря, сами участники исследования говорили, любят ли они засидеться заполночь или предпочитают встать пораньше. Впрочем, чтобы проверить утверждение доктора Хауса «everybody lies», авторы работы воспользовались данными замеров 85 760 участников из британского биобанка, которые носили специальный прибор, замерявший время их отхода ко сну. Корреляция между приборными данными и самостоятельными отчетами получилась хорошей, и авторы решили принять все остальные отчеты на веру.
Кроме уже описанных локусов, содержащих гены RGS16, PER2, PER3, PIGK/AK5, INADL, FBXL3, HCRTR2 и HTR6, авторы добавили еще локусы генов PER1, CRY1 и ARNTL. В результате количество локусов, ассоциированных с совами и жаворонками увеличилось до 351.
Интересно, что в новообнаруженных локусах заметное количество генов «работает» в так называемом супрахиазматическом ядре гипоталамуса, которое отвечает, в том числе, за циркадные ритмы.
Текст: Алексей Паевский