Сегодня стали известны лауреаты премии Breakthrough Prize, которая присуждается фондом, донорами которого стали Юрий и Юлия Мильнеры, Сергей Брин, Марк Цукерберг и другие миллионеры. Общий размер премии составляет 22 миллиона долларов. Премия вручается за достижения в области наук о жизни, фундаментальной физики и математики.
Среди девяти исследователей, которые разделят эту сумму – биохимик Франк Беннетт (Frank Bennett) из Ionis Pharmaceuticals и фармаколог Эдриан Крейнер (Adrian Krainer) из лаборатории Колд Спринг Харбор (там где работает первооткрыватель структуры ДНК Джеймс Уотсон). Они прославились как создатели первого эффективного метода лечения спинальной мышечной атрофии. Это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга. В результате СМА – одна из самых распространенных причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
Беннетт и Крейнер разработали способ подавления активности мутантных генов антисмысловыми РНК и довели технологию до первого одобренного FDA препарата – нусинерсен был допущен для клинического применения в 2016 году.
Как отмечают исследователи, работа также открыла путь для возможности новых методов лечения с использованием методов подавления экспрессии генов болезни Гентингтона, бокового амиотрофического склероза, спиноцеребеллярной атаксии, болезней Паркинсона и Альцгеймера.
Беннетт вырос в отеле своей семьи, в Ацтеке, штат Нью-Мексико. Он целенаправленно начал изучать фармакологию ради поиска лекарств от действительно ужасных болезней. Крейнер вырос в Монтевидео, Уругвай, будучи сам восточноевропейского происхождения. Он восхищался работами Грегора Менделя и, еще будучи старшеклассником, развил интерес к генетике.
Беннет и Крейнер, ранее уже зная о работе друг друга, объединили свои усилия в 2004 году для исследования СМА и сотрудничают с тех пор.
Текст: Алексей Паевский