В.П. Федотов, С.А. Курбатов, С.С. Никитин и соавт.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (MIM 118200) относится к редкому генетическому варианту миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. Множественные экзостозы трубчатых костей являются признаками множественной экзостозной хондродисплазии, генетически гетерогенной формы системного костного заболевания с аутосомно-доми­нантным типом наследования. Сочетание 2 редких аутосомно-доминантных форм, поражающих костную и периферическую нервную системы у пары монозиготных близнецов и их отца в одной семье, относится к уникальным клиническим наблюдениям. Приводится описание клинического случая с установлением резкого снижения скорости распространения возбуждения (> 10раз) с раннего детского возраста у монозиготных близнецов по всем периферическим нервам в сочетании с множественными экзо­стозами трубчатых костей, подтвержденными при рентгенологическом исследовании с относительно доброкачественным течением. Аналогичные проявления выявлены у отца больных. ДНК-анализ подтвердил наличие 2 отдельных мутаций в 2 разных генах, в с.389A >G/N гена MPZи в c.678C>A/Nгена ЕХТ2, которые наследовались аутосомно-доминантным образом, независимо друг от друга у членов одной семьи.

Нервно-мышечные болезни, 2015; №1, с. 48-52