N.J. van Os, A. Hensiek, J. van Gaalen et al.

Цель исследования – описать и классифицировать неврологические проявления у пациентов с легкими неврологическими формами атаксии телеангиэктазии (AT) у голландской когорты пациентов, а также по данным литературы.

Методы. Клинические, генетические и лабораторные данные 14 пациентов с легкими неврологическими фенотипами AT были проанализированы и объединены с соответствующими данными из литературы. Легкий неврологический фенотип был определен более поздним началом, проявлениемдругим неврологическим признаком кроме атаксии или доминантным признаком, или более медленным прогрессированием по сравнению с классическим фенотипом AT. Неврологические траектории были классифицированы на основе возраста на момент появления симптомов, наличия признаков и последующих данных.

Результаты. В исследование были включены 105 пациентов. Неврологические траектории были разделены на 6 групп: пациенты с экстрапирамидными (ЭП) проявлениями в детском возрасте с поздно развивающимися мозжечковыми симптомами (группа 1; 18 пациентов), мозжечковые симптомы в детском возрасте с поздно развивающимися ЭП симптомами (группа 2; 35 пациентов), дистония, дебютирующая в детском/подростковом периоде без мозжечковых симптомов (группа 3; 23 пациента), отдельные мозжечковые симптомы в детском/подростковом периоде (группа 4; 22 пациента), выраженная мышечная слабость, развивающаяся в любой возрастной период (группа 5; 2 пациенты), а также пациенты с появлением ЭП сиптомов во взрослом возрасте с последующим поражением клеток переднего рога (группа 6; 5 пациентов).

Выводы. Это систематическое исследование различных двигательных нарушений и их течения во времени у пациентов с легкими фенотипами АТ позволило авторам выявить 6 принципиально разных фенотипических паттернов. Осознание этих различных траекторий двигательных нарушений при легких формах АТ будет способствовать снижению задержки диагностики при этом тяжелом мультисистемном расстройстве.

Neurolоgy, published online, ноябрь 2018.