Г. Е. Руденская, Н. А. Демина, Е. А. Близнец и др.

Глазо-зубо-пальцевой синдром — редкая аутосомно-доминантная болезнь, обусловленная мутациями гена коннексина 43 GJA1. Типичная картина включает синдактилию IV—V или III—V пальцев кистей, в части случаев в сочетании с синдактилией стоп, аномалии глаз, зубов, волос, носа. У трети больных в разном возрасте присоединяются неврологические симптомы: спастический парапарез, расстройства тазовых функций, атаксия, изменения при нейровизуализации. Представлены первые молекулярно-генетически верифицированные российские наблюдения глазо-зубо-пальцевого синдрома: 4 неродственные семьи с 5 больными женщинами 10—59 лет. Наряду с типичными врожденными аномалиями у всех имелись неврологические расстройства (ведущий — спастический парапарез), возникшие в разном возрасте. В семьях предварительными диагнозами были наследственные нейродегенерации, лишь у 1 больной синдром был клинически диагностирован в раннем возрасте. В гене GJA1 найдены три не описанные ранее мутации в гетерозиготном состоянии: c.400_402delAAG (в 2 семьях), с.461C>T (p.Thr154Ile) и с.94T>G (p.Phe32Val). В 3 спорадических случаях возникновение мутаций de novo доказано анализом ДНК родителей больных; в семейном случае мутация у старшей больной тоже, очевидно, возникла de novo.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2018. – Т. 118(5). – С. 85-91.