А. Diallo, H. Jacobi, A. Cook et al.
Цель исследования. Спиноцеребеллярные атаксии в основном представлены наследственными прогрессирующими атаксическими расстройствами, которые могут привести к преждевременной смерти. Проводилось изучение общей выживаемости пациентов с наиболее распространенными спиноцеребеллярными атаксиями (SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6), а также определение наиболее сильных предикторов, влияющих на выживаемость.
Методы. В продольном когортном исследовании (EUROSCA) приняли участие мужчины и женщины в возрасте 18 лет и старше из 17 центров по изучению атаксий в десяти европейских странах. У участников были положительные результаты генетических панелей для SCA1, SCA2, SCA3 или SCA6 и прогрессирующие атаксии, необъяснимые другими причинами. Выживаемость определялась как время от регистрации заболевания до смерти по любой причине. Для анализа выживаемости авторы использовали модель регрессии Кокса, скорректированную с учетом возраста при скрининге.
Результаты. В период с 1 июля 2005 года по 31 августа 2006 года было зарегистрировано 525 пациентов: SCA1 (n = 117), SCA2 (n = 162), SCA3 (n = 139) и SCA6 (n = 107). Десятилетняя выживаемость составила 57% (95% доверительный интервал [ДИ] 47 - 69) для SCA1, 74% (67 - 81) для SCA2, 73% (65 - 82) для SCA3 и 87% (80 - 94) для SCA6. Факторами, связанными с более короткой продолжительностью жизни, были: дисфагия (отношение рисков 4, 52, 95% ДИ 1,83 - 11,15) и более высокое значение для шкалы оценки атаксии (SARA) (1,26, 1,19 - 1,33) для пациентов с SCA1; старший возраст при включении (1,04, 1, 01 - 1,08), большая длина повтора CAG (1,16, 1,03 - 1,31) и более высокая оценка по шкале SARA (1,15, 1,10 - 1,20) для пациентов с SCA2; старший возраст при включении (1,44, 1,20 – 1,74), дистония (2,65, 1,21 – 5,53), более высокий показатель по шкале SARA (1,26, 1,17 – 1,35) и отрицательная связь между CAG и возрастом включения (0,994, 0,991 – 0,997) для пациентов с SCA3; более высокий показатель по шкале SARA (1,17, 1,08 – 1,27) для пациентов с SCA6. Вероятность 10-летней выживаемости с номограммой показала хорошую дискриминацию (c индекс составил 0,905 [SD 0,027] для SCA1, 0,822 [0,032] для SCA2, 0,891 [0,021] для SCA3 и 0,825 [0,054] для SCA6).
Выводы. В исследовании представлены количественные данные о выживаемости пациентов с наиболее распространенными спиноцеребеллярными атаксиями на основе длительного периода наблюдения. Эти результаты имеют значение для разработки будущих интервенционных исследований спиноцеребеллярных атаксий.
The Lancet Neurology. – 2018. Vol. 17. - No. 4. – Р. 327–334.