А. Н. Хабибрахманов, Р. И. Давлетшина, М. А. Хайруллов, Э. И. Богданов.

У пациентов с болезнью Шарко‒Мари‒Тута Х-типа могут наблюдаться острые транзиторные инсультоподобные эпизоды, в основном в детском и подростковом возрасте. Их развитие, вероятно, связано с лейкоэнцефалопатией вследствие мутации гена GJB1, который представлен как в периферической, так и центральной нервной системе. Острая неврологическая симптоматика с МРТ-верифицированной лейкоэнцефалопатией могут навести на неверный диагноз, например, острого рассеянного энцефаломиелита. Приводится клиническое наблюдение пациента 19 лет с болезнью Шарко‒Мари‒Тута, который поступил в неврологическое отделение РКБ г. Казани после развития двух транзиторных инсультоподобных эпизодов в виде гемипареза, дизартрии и дисфагии с МРТ-верифицированным поражением белого вещества головного мозга.

Неврологический вестник. – 2018. — Т. L, вып. 4. — С. 78-81.