Ю.А. Селивестров, Е.В. Селивестрова, Р.Н. Коновалов и др.

Болезнь Гентингтона (БГ) является аутосомно-доминантным неуклонно прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, развивающимся вследствие экспансии тринуклеотидного повтора CAG в гене гентингтина. Клинически БГ характеризуется триадой из двигательных, когнитивных и психических нарушений. В настоящее время не существует методов излечения этого заболевания, однако активно ведется разработка подходов к патогенетической терапии, направленных на различные звенья патологического процесса. Это обусловливает необходимость поиска разнообразных биомаркеров БГ, что позволит более тонко изучить естественное течение заболевания и влияние на него инновационных терапевтических методов. В настоящей статье приводятся и асимптомного носительства мутации и заканчивая стадией развернутых клинических проявлений) с применением функциональной магнитно-резонансной томографии покоя. Выявлен ряд клинических и клинико-нейровизуализационных показателей, которые можно рассматривать как потенциальные биомаркеры БГ.

Неврологический журнал. – 2015. – Т. 20. – №3. – С. 11-21.