Одинак М.М., Литвиненко И.В., Прокудин М.Ю., Хлыстов Ю.В., Труфанов А.Г., Ефимцев А.Ю., Моисеева А.М., Гаврилов Г.В., Котова Е.С.
Эпилепсия. 2014; N4: c.77-77
Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии представляют собой клинически и этиологически гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний, характеризующуюся разнообразными проявлениями, включая миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы, деменцию, мозжечковые нарушения и др.
Внутригрупповая диагностика различных форм прогрессирующих миоклонус-эпилепсий остается достаточно сложной и окончательно неразрешенной проблемой, что связано с отсутствием специфических структурных изменений по результатам МРТ и КТ головного мозга.
Целью исследования была оценка информативности методов структурной и функциональной нейровизуализации у больных с различными формами прогрессирующих миоклонус эпилепсий (синдромах MERFF и MELAS) на основании результатов собственных исследований и обзора литературы.
При митохондриальных энцефаломиопатиях (MERFF), по результатам структурной нейровизуализации, выявлялись, как правило, легкие атрофические изменения по конвекситальной поверхности головного мозга, а также незначительная атрофия мозжечка. Проведение МР-спектроскопии в области семиовальных центров и скорлупы позволило выявить снижение уровня N-ацетиласпартата и появление лактата. Снижение N-ацетиласпартата до 2,01 (в норме более 4) свидетельствовало о снижении нейрональной плотности, нарушении функции нейронов и аксональном повреждении. Выявление лактата (по 135 протоколу) свидетельствует о значительном его накоплении в ЦНС и отражает нарушение функции митохондрий.
Результаты структурной нейровизуализации при лактат-ацидозе, «инсультоподобных эпизодах» (синдроме MELAS) более специфичны, характеризуются региональными изменениями в области теменных и височных долей головного мозга, с повышением интенсивности сигнала на Flair и T2, снижением интенсивности сигнала на Т1-взвешенных томограммах. Отличительной чертой от острых нарушений мозгового кровообращения выступает наличие повреждений вне бассейна кровоснабжения головного мозга. Результаты МР-спектроскопии имели более строгую специфичность и характеризовались снижением соотношения NAA/Cr, значительным повышением уровня лактата.
Таким образом, результаты МР-спектроскопии при синдроме MERFF имеют относительную специфичность, характеризуются снижением N-ацетиласпарата и холина, что отражает клеточную гибель нейронов на фоне протекающий гипоксии (выявление лактата). При синдроме MELAS результаты МР-спектроскопии более специфичны и проявляются выраженным повышением уровня лактата в ЦНС.