М. Б. Миронов, Н. В. Чебаненко, С. О. Айвазян и др.

В настоящей статье описываются анамнестические, клинические, электро-энцефалографические и нейровизуализационные характеристики пяти пациентов с эпилепсией, ассоциированной с синдромом Вольфа-Хиршхорна. По нашим данным и результатам других исследований, эпилепсия при синдроме Вольфа-Хиршхорна имеет свои особенности, к которым относятся следующие: высокая частота встречаемости эпилепсии у пациентов с СВХ (50-100% случаев); ранний дебют приступов (преимущественно на первом году жизни); характерны фебрильнопровоцируемые приступы; возможны разные типы приступов – фокальные пароксизмы, билатеральные тонико-клонические приступы, атипичные фебрильные приступы, атипичные абсансы и эпилептические спазмы; эпилептические приступы частые, склонные к статусному течению; на ЭЭГ характерны замедление основной активности, региональные замедления (преимущественно в задних отделах, а также бифронтально), региональная/мультирегиональная эпилептиформная активность; в более чем в 50% случаев – диффузная пик-волновая активность, высокая эффективность АЭП широкого спектра действия (80% случаев). В результате проведенного исследования сформулированы рекомендации по ведению пациентов с эпилепсией при СВХ.

Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2018. – Т.10 (4). – С. 39-54.