О. А. Милованова, О. А. Комиссарова, Т. Ю. Тараканова и др.
Цель: Оценить эпилептические, когнитивные и аутистические расстройства у пациентов с агенезией мозолистого тела (АМТ).
Материалы и методы. Изучены клинические особенности у 31 пациента с АМТ (средний возраст – 6,6±0,9 лет). Первую группу составили больные с сочетанной АМТ с эпилепсией (n=12), среди них: пациенты с атипичным детским аутизмом (n=3), генетически подтверждены: синдром Айкарди (n=3), микроделеция длинного плеча 3Х (n=1), синдром Миллера-Дикера (n=1). Вторая группа – больные с сочетанной АМТ без эпилепсии (n=12), среди них: детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга (n=2), генетически подтвержденный синдром Моват-Вильсона (n=1), микроцефалия (n=1). Третья группа – больные с изолированной АМТ без эпилепсии (n=7). Всем пациентам проведено неврологическое обследование, оценка психического статуса, расширенное нейропсихологическое тестирование: диагностические нейропсихологические пробы в модификации И. А. Скворцова и соавт. (2000); нейропсихологический опросник с подсчетом коэффициента латерального предпочтения в модификации А. В. Семенович и соавт. (2002); комплексный метод определения ведущего полушария по Л. В. Яссман и соавт. (1999); ЭЭГ и МРТ головного мозга.
Результаты. У 75% пациентов I-й группы выявлена симптоматическая фокальная эпилепсия (лобно-височная – 4, лобная – 3, височная – 2). Были зарегистрированы: 58% – сложные парциальные приступы; 41,6% – сложные парциальные приступы с вторичной генерализацией; 16,7% – генерализованные судорожные приступы, их сочетание. У 16,7% больных в дебюте эпилепсии – атипичные фебрильные приступы с дальнейшей трансформацией в симптоматическую фокальную эпилепсию височной локализации. У пациентов 1-й группы выявлено минимальное значение суммарного итогового балла оценки высших психических функций (ВПФ) в пределах от 25 до 51 (в среднем показатель Ме=26,5), что свидетельствует о наличии тяжелых когнитивных расстройств; у пациентов III-й группы суммарный итоговый балл оценки ВПФ находился в пределах от 77,5 до 87 (в среднем показатель Ме=81), что говорит о легких когни- тивных расстройствах. Сравнительный анализ степени тяжести когнитивных нарушений между группами I и II и группами I и III показал, что у пациентов с АМТ, ассоциированной с церебральными пороками, превалируют нарушения ВПФ тяжелой и средней степени тяжести (p<0,002). Фокальная/мультифокальная эпилептиформная активность зарегистрирована у 8 (67%) пациентов I группы. На МРТ у всех пациентов I группы АМТ сочеталась с различными врожденными аномалиями развития головного мозга; у 3 (25%) пациентов II группы среди различных структурных повреждений доминировали врожденные (межполушарные, арахноидальные) кисты.
Заключение. У пациентов I и II групп верифицирована сочетанная церебральная патология с преобладанием комбинированных врожденных пороков развития, преимущественно связанных с аномальным течением процессов нейрональной миграции, являющихся одним из факторов неблагоприятного прогноза заболевания; у 75% пациентов с сочетанной АМТ, ассоциированной с эпилепсией височно-лобной локализации, выявлен максимальный когнитивный дефицит; в 72% наблюдений у пациентов с изолированной АМТ отмечались легкие когнитивные расстройства, имеющие относительно благоприятный прогноз.
Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2018. – Т.10 (4). – С. 8-16.