О. А. Милованова, Е. Р. Мойзыкевич, Г. Г. Авакян, Т. Ю. Тараканова

В статье рассмотрены эпилептические проявления у больных с пороками развития мозолистого тела на примере двух дисэмбриогенетических синдромов (Айкарди и Пьера-Робена). Данные наследственные синдромы объединяет наличие выраженных эпилептических проявлений, соматической врожденной патологии, пороков развития мозолистого тела. Лечение – преимущественно симптоматическое. В подавляющем большинстве наблюдений эпилептические приступы резистентны к назначаемой противосудорожной терапии. В отличие от большинства других нейрогенетических синдромов с известным молекулярным дефектом, ДНК-тестирование при синдромах Айкарди и Пьера-Робена остается весьма сложной задачей, и основное внимание в диагностике заболевания принадлежит комплексному клинико-нейровизуализационному исследованию. Своевременное распознавание данных синдромов представляет собой непростую задачу, решение которой требует большого клинического опыта, практических знаний не только в неврологии, но и в смежных областях медицины.

Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2016. – Т. 8. - № 4. – С. 8-12