И. В. Смагина, С. А. Ельчанинова, А. С. Палащенко
Предполагается, что цитокин семейства фактора некроза опухоли – фактор активации B-клеток (B-cell activating factor, BAFF; TNFSF13B), регулирующий пролиферацию, дифференцировку и выживаемость В-клеток, вовлечен в патогенез рассеянного склероза (РС).
Цель исследования – анализ ассоциации полиморфизмов гена BAFF (rs1224141, rs9514827) со скоростью прогрессирования и частотой обострений РС.
Пациенты и методы. Обследовано 100 больных ремиттирующим РС (24 мужчины и 76 женщин), европеоидов, родившихся и проживающих в Алтайском крае Российской Федерации. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с использованием конкурирующих TaqMan-зондов.
Результаты и обсуждение. Установлено, что риск нарастания инвалидизации >0,75 балла по EDSS (Expanded Disability Status Scale) в год ассоциирован с длительностью первой ремиссии менее 2 лет, генотипом G/G BAFF (rs1224141) у мужчин и женщин, а также с генотипом С/С BAFF (rs9514827) у женщин. Вероятность длительности первой ремиссии менее 2 лет повышена у женщин – носителей аллеля G BAFF (rs1224141). Не выявлено связи полиморфизмов BAFF (rs1224141, rs9514827) с частотой обострений РС. Представляется перспективным дальнейшее изучение роли BAFF в патогенезе РС, влияния этого цитокина на особенности течения заболевания. Результаты исследований позволят прогнозировать эффективность терапии РС анти-BAFF-препаратами, определить критерии их индивидуализированного применения.
Заключение. У больных РС в Алтайском крае Российской Федерации риск высокой СП РС связан с носительством генотипов BAFF с редкими аллелями в гомозиготном состоянии: G/G-полиморфизма rs1224141, С/С rs9514827 в сочетании с женским полом. Аллель G BAFF (rs1224141) у женщин ассоциирован с риском прогностически неблагоприятной длительности первой ремиссии РС менее 24 мес.
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(1):22-26.