О. А. Ганькина, Е. Е. Васенина, О. С. Левин и др.

Болезнь Паркинсона (БП) - распространенное нейродегенеративное заболевание. Имеются указания на ассоциацию БП с мутациями в гене глюкоцереброзидазы А (GBA). В нашем исследовании частота двух наиболее частых мутаций в гене GBA - N370S и L444P составила 1,85%. Носители мутаций имеют более медленное прогрессирование моторных симптомов, но у них с большей вероятностью развиваются лекарственно-индуцированные моторные флюктуации и дискинезии. У носителей мутаций в гене GBA тяжесть когнитивных нарушений соответствует таковой у пациентов без мутаций, сходных по возрасту. Когнитивный дефицит у больных БП, носителей мутаций GBA, преимущественно затрагивает зрительно-пространственные функции и часто сочетается с психотическими нарушениями и парасомническими расстройствами. Другие немоторные проявления носителей мутаций в гене GBA не отличаются от таковых у пациентов без мутаций. У пациентов с БП и мутациями в гене GBA следует рекомендовать медленную эскалацию дозы леводопы в связи с высоким риском осложнений терапии.

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. – 2016. – Т.116. - № 6. – С. 71-76.